Yeni doğan bir bebekte dış genital yapıda belirsizlik (ambiguous genitalia) saptanıyor. Ya… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yeni doğan bir bebekte dış genital yapıda belirsizlik ( $ambiguous$ $genitalia$ ) saptanıyor. Yapılan fizik muayenede klitorisin hipertrofik olduğu ve labial füzyonun bulunduğu görülüyor; ancak her iki inguinal bölgede veya skrotumda gonadlar ele gelmiyor. Laboratuvar incelemesinde hastanın karyotipi $46,XX$ olarak raporlanıyor. Serum sodyum ( $139$ $mEq/L$ ) ve potasyum ( $4.1$ $mEq/L$ ) düzeyleri normal sınırda olan bebeğin $17$ -hidroksiprogesteron düzeyi ise belirgin yüksek saptanıyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$21$ -hidroksilaz eksikliği (basit virilize form)Cevap
B
$11$ -beta hidroksilaz eksikliği
C
$3$ -beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
D
Tam androjen duyarsızlığı sendromu
E
$17$ -alfa hidroksilaz eksikliği

Cevap

21

-hidroksilaz eksikliği (basit virilize form)

Hastada saptanan

46,XX

karyotipi, virilizasyon bulguları (klitoromegali, labial füzyon) ve ele gelmeyen gonadlar, olayın bir adrenal kaynaklı maskülinizasyon olduğunu düşündürür.

17

-hidroksiprogesteronun (

17

-OHP) yüksekliği en sık neden olan

21

-hidroksilaz eksikliğini kanıtlar. Serum sodyum ve potasyum düzeylerinin normal olması ise enzim aktivitesinin mineralokortikoid sentezi için kısmen yeterli olduğunu ve tuz kaybının eşlik etmediği 'basit virilize' formu işaret eder.

Adım Adım Çözüm

Dış genital yapının ve palpasyon bulgularının değerlendirilmesi

Virilize dış genital yapı ve ele gelmeyen gonadlar (dişi psödohermafroditizm)

Gonadların ele gelmemesi, Müllerian yapıların (uterus) varlığına ve genetik cinsiyetin

46,XX

olma ihtimaline işaret eder.

Biyokimyasal verilerin ve elektrolitlerin analizi

Normal sodyum ve potasyum seviyeleri ile birlikte çok yüksek

17

-hidroksiprogesteron düzeyi

Yüksek

17

-OHP düzeyi

21

-hidroksilaz enzim eksikliği için patognomoniktir; normal elektrolitler ise hastada tuz kaybı krizinin olmadığını gösterir.

Tanının netleştirilmesi

Basit virilize form

21

-hidroksilaz eksikliği tanısı

Konjenital adrenal hiperplazinin en yaygın formu olan

21

-hidroksilaz eksikliğinde, mineralokortikoid üretimi yeterli olan olgular 'basit virilize form' olarak adlandırılır.

Anahtar Kavram

46,XX

bireylerde konjenital adrenal hiperplaziye bağlı virilizasyon ve elektrolit takibi.

Tahmini Süre:45s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru