Yaşamın . gününde beslenme güçlüğü, kusma ve kilo kaybı şikayetleriyle getirilen bir erkek bebekte; fizik muayenede dehidratasyon bulguları ve genital bölgede belirgin hiperpigmentasyon saptanıyor. Bu hastada laboratuvar incelemesinde saptanan aşağıdaki bulgulardan hangisi, tanıyı hipertrofik pilor stenozundan uzaklaştırıp öncelikle -hidroksilaz eksikliğine (tuz kaybettiren tip) yönlendirir?
- Serum potasyum düzeyinin yüksek, pH değerinin düşük olmasıCevap
- BSerum potasyum düzeyinin düşük, pH değerinin yüksek olması
- CKlor düzeyinin düşük, serum sodyumunun normal olması
- DKan basıncının yüksek, potasyumun düşük saptanması
- Eİdrar dansitesinin düşük, BUN düzeyinin normal saptanması
Cevap
Serum potasyum düzeyinin yüksek ve pH değerinin düşük olması (Hiperkalemik metabolik asidoz)
Doğru seçenek olan serum potasyum yüksekliği ve pH düşüklüğü (hiperkalemik metabolik asidoz), klasik -hidroksilaz eksikliğinin tuz kaybettiren tipinin karakteristik laboratuvar bulgusudur. Aldosteron eksikliği nedeniyle böbrek distal tübüllerinden sodyum geri emilemezken, potasyum ve hidrojen iyonlarının atılımı bozulur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
21-hidroksilaz eksikliği ile hipertrofik pilor stenozu arasındaki metabolik ayrım
Tahmini Süre:1m 30s