Examkin

Soru

Zorluk: Ortaİmmün Sistem Hastalıkları

33 günlük bir erkek bebek, jeneralize konvülsiyonlar nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi 6.2 mg/dL6.2\ mg/dL (normal: 8.58.5-10.5 mg/dL10.5\ mg/dL) olarak saptanıyor. Fizik muayenesinde trunkus arteriozus ile uyumlu üfürüm ve düşük yerleşimli kulaklar dikkati çekiyor. Bu hastada immün yetmezliğin temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 3.3. ve 4.4. faringeal poşların gelişim kusuruCevap
  2. B
    Pre-B hücre reseptör sinyalizasyonunda defekt
  3. C
    NADPH oksidaz enzim sisteminde mutasyon
  4. D
    MHC sınıf II moleküllerinin ekspresyon kusuru
  5. E
    Adenozin deaminaz (ADA) enzim eksikliği

Cevap

İmmün yetmezliğin temel nedeni 3.3. ve 4.4. faringeal poşların gelişim kusurudur.
Vakadaki hipokalsemik konvülsiyonlar, kardiyak defekt (trunkus arteriozus) ve fasiyal bulgular DiGeorge sendromu ile tam uyumludur. Bu sendromun temelinde 22q11.222q11.2 delesyonuna bağlı olarak 3.3. ve 4.4. faringeal poşların gelişimindeki kusur yatar; bu da timus ve paratiroid bezlerinin aplazisi veya hipoplazisi ile sonuçlanır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Hipokalsemi (konvülsiyon), konjenital kalp hastalığı (trunkus arteriozus) ve fasiyal dismorfizm saptandı.
Bu bulgular klasik bir DiGeorge sendromu (CATCH-22) tablosunu işaret eder.
2
Embriyolojik ve anatomik ilişkiyi kur
Paratiroid bezleri ve timusun ortak kökeni belirlendi.
Timus ve paratiroid bezleri embriyolojik olarak 3.3. ve 4.4. faringeal poşlardan gelişir.
3
Patolojik mekanizmayı tanımla
22q11.222q11.2 delesyonu sonucu poş gelişiminin durduğu anlaşıldı.
DiGeorge sendromunda bu poşların gelişememesi hem T hücre yetmezliğine hem de hipokalsemiye neden olur.

Anahtar Kavram

DiGeorge sendromu, faringeal poş gelişim kusuru sonucu oluşan bir primer T hücre yetmezliğidir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

İmmün Sistem Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru