yaşında bir erkek çocuk, her iki memede büyüme ve yaşıtlarına göre puberte bulgularının yetersiz olması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyunun persentilde olduğu, her iki testis hacminin mL ölçüldüğü ve testis kıvamının sert olduğu saptanıyor. Hastada ayrıca jinekomasti ve ekstremitelerin gövdeye oranla uzun olduğu (öunukoid yapı) dikkati çekiyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Klinefelter sendromuCevap
- BKallmann sendromu
- CKonstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi
- DNoonan sendromu
- EMarfan sendromu
Cevap
Küçük ve sert testisler, jinekomasti ve uzun boy bulguları olan bu hastada en olası tanı Klinefelter sendromudur.
Doğru cevap olan Klinefelter sendromunda, puberte döneminde artan gonadotropinlere (FSH ve LH) rağmen testislerin bu uyarıya yanıt verememesi (hipergonadotropik hipogonadizm) söz konusudur. Seminifer tübül hyalinizasyonu nedeniyle testisler küçük ve serttir. Ayrıca inhibin düşüklüğü ve östrojen/testosteron oranının artması jinekomastiye neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Klinefelter sendromu (), erkeklerde en sık görülen hipogonadizm nedenidir ve tipik olarak puberte döneminde küçük, sert testisler ve jinekomasti ile fark edilir.
Tahmini Süre:1m 15s