yaşında bir kadın hasta; gövde, perine ve ekstremitelerde eritemli, büllöz ve nekrotik karakterde, çevresel genişleme gösteren deri lezyonları (nekrolitik migratuar eritem), kilo kaybı ve yeni gelişen diyabet bulguları ile başvuruyor. Radyolojik incelemede pankreas gövdesinde 'lik kitle izleniyor. Hastanın tıbbi öyküsünde yıl önce tekrarlayan nefrolitiazis nedeniyle cerrahi operasyon geçirdiği öğreniliyor. Bu hastadaki klinik tabloyu açıklayan sendromda mutasyona uğrayan genin ürünü olan proteinin temel hücresel görevi aşağıdakilerden hangisidir?
- AReseptör tirozin kinaz yoluyla büyüme sinyallerini hücre içine iletmek
- BDNA çift zincir kırıklarını homolog rekombinasyon yöntemiyle tamir etmek
- Histon metiltransferaz kompleksi ile etkileşerek transkripsiyonu regüle etmekCevap
- DHücre döngüsünü fazında durduran bir kinaz inhibitörü olarak çalışmak
- ESiklik AMP yolunda G-proteini üzerinden sinyal amplifikasyonu sağlamak
Cevap
Histon metiltransferaz kompleksi ile etkileşerek transkripsiyonu regüle etmek
Hastada izlenen glukagonoma (nekrolitik migratuar eritem, diyabet) ve paratiroid tutulumu (nefrolitiazis) bulguları MEN Tip (Wermer sendromu) ile uyumludur. Bu sendromdan sorumlu olan *MEN1* geni, 'menin' adlı bir protein kodlar. Menin, sitoplazmada değil çekirdekte yerleşen bir protein olup, MLL (Mixed Lineage Leukemia) proteinleri gibi histon metiltransferaz kompleksleri ile etkileşime girer. Bu sayede hücre büyümesini baskılayan genlerin transkripsiyonel regülasyonunu sağlar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MEN1 (Wermer Sendromu) patogenezinde menin proteininin transkripsiyonel regülasyon rolü
Daha Fazla Pratik
MEN tip 2B'de görülen non-endokrin bulguların (marfanoid habitus, mukozal nöromlar) patogenezini ve RET mutasyonunun spesifik kodonlarını inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 0s