Examkin

Soru

Zorluk: OrtaLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

22 aylık bir erkek bebek; inatçı kusma, ishal ve tartı alamama şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde karın şişliği, belirgin hepatosplenomegali ve büyüme geriliği saptanıyor. Çekilen karın grafisinde her iki sürrenal bez lojunda yaygın noktasal kalsifikasyonlar izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Wolman hastalığıCevap
  2. B
    Niemann-Pick Tip A
  3. C
    Gaucher hastalığı Tip 2
  4. D
    Zellweger sendromu
  5. E
    Pompe hastalığı

Cevap

Wolman hastalığı
Vakada sunulan bebeklik dönemi başlangıcı, hepatosplenomegali ve özellikle bilateral sürrenal kalsifikasyon bulguları asit lipaz eksikliği ile giden Wolman hastalığı için tipiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Bebeklikte başlayan kusma, ishal, hepatosplenomegali ve büyüme geriliği saptandı.
Metabolik hastalıkların ayırıcı tanısında başlangıç yaşı ve organomegali kritik ipuçlarıdır.
2
Spesifik radyolojik bulguyu değerlendir.
Bilateral sürrenal bez kalsifikasyonu izlendi.
Sürrenal kalsifikasyon, bebeklik dönemi lizozomal depo hastalıkları içinde Wolman hastalığı için patognomonik bir bulgudur.
3
Tanıyı doğrula.
Asit lipaz enzim eksikliğine bağlı Wolman hastalığı tanısı konur.
Bu tabloyu tam olarak karşılayan tek seçenek budur.

Anahtar Kavram

Wolman hastalığında asit lipaz eksikliği sonucu kolesterol esterleri birikir ve bu durum sürrenal bezlerde karakteristik kalsifikasyonlara yol açar.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru