yaşında bir kız çocuk, motor gelişim basamaklarında belirgin gerileme ve yürüme yeteneğinin kaybı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde yaygın hipotoni, derin tendon reflekslerinde kayıp ve ataksi saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar tetkiklerinde beyin omurilik sıvısı (BOS) protein düzeyi (normal: ) olarak saptanıyor. Batın ultrasonografisinde safra kesesi duvarında polipler ve lümen içinde yoğun çamur izleniyor. Bu klinik tabloya yol açan temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- Arilsülfataz ACevap
- BGalaktoserebrozidaz
- CSfingomiyelinaz
- DBeta-glukoserebrozidaz
- EAsit -glukozidaz
Cevap
Arilsülfataz A
Arilsülfataz A eksikliği ile seyreden Metakromatik Lökodistrofi (MLD), en sık görülen lökodistrofidir. Tipik olarak yaş civarında motor gerileme ve yürüme kaybı ile başlar. Periferik sinir tutulumu nedeniyle derin tendon refleksleri kaybolur. Tanıda en spesifik ipuçlarından biri, sülfatidlerin safra kesesinde birikmesi sonucu oluşan safra kesesi polipleridir. Ayrıca BOS proteini belirgin şekilde yüksektir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Metakromatik Lökodistrofi (MLD) Tanısı ve Safra Kesesi Tutulumu
Tahmini Süre:2m 0s