yaşında bir erkek çocuk, özellikle sıcak havalarda ve egzersiz sonrasında belirginleşen, el ve ayak parmak uçlarında şiddetli yanma tarzında ağrı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde göbek çevresi, kalça ve genital bölgede çok sayıda, basmakla solmayan, milimetrik boyutta kırmızı-mor renkli vasküler papüler lezyonlar (anjiyokeratom) saptanıyor. Göz muayenesinde 'kornea vertisillata' (korneal opasite) izlenen hastada, bu klinik tabloya neden olan lizozomal enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- -Galaktosidaz ACevap
- B-Glukoserebrosidaz
- CSfingomiyelinaz
- DAsit seramidaz
- EArilsülfataz A
Cevap
Vakada tanımlanan akroparestizi, anjiyokeratom ve kornea vertisillata triadına neden olan lizozomal enzim eksikliği -galaktosidaz A'dır.
Hastada görülen akroparestizi (yanıcı ağrılar), anjiyokeratomlar ve kornea vertisillata bulguları Fabry hastalığı için karakteristiktir. Bu hastalıkta lizozomal -galaktosidaz A enzimi eksiktir ve buna bağlı olarak globotriaozilseramid birikimi gerçekleşir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fabry hastalığı: -galaktosidaz A eksikliği, akroparestizi, anjiyokeratom ve kornea vertisillata.
Alternatif Yöntem
Genç erkek hastada 'kornea vertisillata' saptanması, aksi kanıtlanana kadar Fabry hastalığını düşündürmelidir.
Tahmini Süre:1m 30s