Examkin

Soru

Zorluk: OrtaLenfomalar (Hodgkin ve Non-Hodgkin)

1414 yaşında bir erkek çocuk, boyun ve koltuk altında ağrısız lenfadenopatiler ve gövdesinde son 11 aydır fark edilen eritematöz nodüler cilt lezyonları ile başvuruyor. Yapılan lenf nodu biyopsisinde; geniş eozinofilik sitoplazmalı, pleomorfik ve "at nalı" (hallmark) şeklinde çekirdek yapısı gösteren büyük hücreler izleniyor. İmmünhistokimyasal incelemede bu hücrelerin CD30\text{CD}30 ve ALK\text{ALK} (anaplastik lenfoma kinaz) pozitif olduğu saptanıyor. Bu klinik ve patolojik bulgulara sahip hastada görülme olasılığı en yüksek olan sitogenetik translokasyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(2;5)t(2;5)Cevap
  2. B
    t(8;14)t(8;14)
  3. C
    t(14;18)t(14;18)
  4. D
    t(11;14)t(11;14)
  5. E
    t(12;21)t(12;21)

Cevap

Anaplastik büyük hücreli lenfoma (ALCL) tanısı koyulan bu hastada en olası sitogenetik bozukluk t(2;5)t(2;5) translokasyonudur.
Vakadaki 'hallmark' hücreleri (at nalı şeklinde çekirdekli büyük hücreler) ve immünhistokimyasal olarak CD30\text{CD}30 ile ALK\text{ALK} pozitifliği, Anaplastik Büyük Hücreli Lenfoma (ALCL) için tanısaldır. Bu lenfoma tipinde en karakteristik sitogenetik bozukluk, ALK\text{ALK} geninin nükleofozmin (NPM\text{NPM}) geni ile füzyonuna neden olan t(2;5)t(2;5) translokasyonudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve histopatolojik bulguları değerlendir
Genç yaştaki hastada deri lezyonları, lenfadenopati, 'hallmark' hücre morfolojisi ve CD30/ALK pozitifliği Anaplastik Büyük Hücreli Lenfoma'yı (ALCL) işaret eder.
ALCL, çocukluk çağı non-Hodgkin lenfomalarının yaklaşık %10-15'ini oluşturur ve karakteristik olarak cilt tutulumu ile ALK protein ekspresyonu gösterebilir.
2
Tanı ile ilişkili sitogenetik bozukluğu belirle
ALK pozitif ALCL hastalarının yaklaşık %70-80'inde t(2;5)(p23;q35)t(2;5)(p23;q35) translokasyonu saptanır.
Bu translokasyon, 2. kromozomdaki ALK geni ile 5. kromozomdaki NPM (nükleofozmin) geninin birleşmesine ve onkojenik bir proteinin üretilmesine yol açar.

Anahtar Kavram

Anaplastik Büyük Hücreli Lenfoma'da (ALCL) t(2;5)t(2;5) translokasyonu ve ALK pozitifliği.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Lenfomalar (Hodgkin ve Non-Hodgkin)

Bu konudan daha fazla soru