Examkin

Soru

Zorluk: KolayMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

Bir hastada primer hiperparatiroidizm (paratiroid hiperplazisi), prolaktin salgılayan hipofiz adenomu ve pankreasta gastrinoma birlikteliği saptanmıştır. Bu klinik tabloya neden olan germ hattı mutasyonu aşağıdaki genlerin hangisinde izlenir?

  1. MEN1MEN1Cevap
  2. B
    RETRET
  3. C
    VHLVHL
  4. D
    NF1NF1
  5. E
    TP53TP53

Cevap

Söz konusu klinik tablo (3P: Paratiroid, Pitüiter/Hipofiz, Pankreas) MEN 1 sendromudur ve bu durum MEN1MEN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Soruda tanımlanan paratiroid hiperplazisi, hipofiz adenomu ve pankreatik nöroendokrin tümör (gastrinoma) birlikteliği '3P kuralı' olarak bilinen MEN 1 sendromuna özgüdür. Bu sendromun nedeni MEN1MEN1 genindeki inaktive edici germ hattı mutasyonlarıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Primer hiperparatiroidizm, hipofiz adenomu ve pankreatik nöroendokrin tümör (gastrinoma) varlığı saptandı.
Bu üçlü bulgu kümesi klasik MEN 1 sendromu triadını (3P kuralı) tanımlar.
2
Sendroma özgü genetik mutasyonu belirle
MEN 1 sendromu, 11. kromozomda (11q13) yer alan MEN1MEN1 (menin) tümör baskılayıcı genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
Genetik testlerde bu triadın görüldüğü hastalarda en sık saptanan mutasyon budur.

Anahtar Kavram

MEN 1 sendromu (Wermer Sendromu) klasik olarak paratiroid, hipofiz ve pankreas/duodenum (3P) tümörleri ile karakterizedir ve MEN1MEN1 gen mutasyonu ile ilişkilidir.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

MEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

Bu konudan daha fazla soru