Examkin

Soru

Zorluk: OrtaEpilepsi ve Epileptik Sendromlar

Onyedi yaşındaki bir kız hasta, son birkaç aydır özellikle sabahları kahvaltı yaparken kollarında aniden ortaya çıkan sıçramalar ve elindeki çatalı/bardağı düşürme şikayetiyle getirilmiştir. Öyküsünden bu şikayetlerin uykusuz kaldığı sınav dönemlerinde belirginleştiği ve bir kez sabah saatlerinde jeneralize tonik-klonik nöbet geçirdiği, sonrasında kısa süreli konfüzyon yaşadığı öğrenilmiştir. Nörolojik muayenesi ve beyin MR görüntülemesi normal olan hastanın EEG'sinde 4−64-6 HzHz polidiken-dalga deşarjları izlendiğine göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Juvenil miyoklonik epilepsiCevap
  2. B
    Juvenil absans epilepsi
  3. C
    Uyku terörü (Pavor nocturnus)
  4. D
    Geçici tik bozukluğu
  5. E
    Vazovagal senkop

Cevap

Juvenil miyoklonik epilepsi
Doğru seçenek olan Juvenil miyoklonik epilepsi, adolesan dönemde başlayan, özellikle uykusuzluk ve stresle tetiklenen, sabah saatlerinde belirginleşen miyoklonik sıçramalar ve jeneralize tonik-klonik nöbetlerle karakterizedir. EEG'de izlenen 4−64-6 HzHz polidiken-dalga aktivitesi bu sendrom için tipik tanısal bulgudur.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın yaşını ve nöbet zamanlamasını analiz et.
Adolesan yaş grubu ve nöbetlerin sabah uyanınca (özellikle uykusuzluk sonrası) ortaya çıkması.
Juvenil miyoklonik epilepsi (JME) tipik olarak 12−1812-18 yaş arası başlar ve uykusuzluk en önemli tetikleyicidir.
2
Nöbet semiyolojisini ve EEG bulgularını değerlendir.
Miyoklonik sıçramalar (eşya düşürme) + GTCS öyküsü + 4−64-6 HzHz polidiken-dalga.
Bu kombinasyon JME (Janz Sendromu) için patognomoniktir.
3
Ayırıcı tanıyı yap ve epilepsi sendromunu netleştir.
Diğer paroksizmal olayların ve epilepsi türlerinin dışlanması.
Absanslarda dalgınlık, tiklerde baskılanabilirlik, senkopta ise otonomik öncül bulgular ve normal EEG beklenir.

Anahtar Kavram

Juvenil Miyoklonik Epilepsi (JME), uykusuzlukla tetiklenen sabah miyoklonileri ve 4−64-6 HzHz polidiken-dalga EEG paterni ile karakterize idiyopatik jeneralize bir epilepsidir.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Epilepsi ve Epileptik Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru