yaşında bir kız çocuk; belirgin karın şişliği, bacak ağrısı ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde ileri derecede splenomegali ve hafif hepatomegali saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin g/dL, trombosit sayısı ve serum asit fosfataz düzeyi yüksek olarak bulunmuştur. Hastanın kemik iliği aspirasyonunda, sitoplazması "buruşturulmuş kağıt" (crinkled paper) görünümünde, ekzantrik yerleşimli küçük nukleusu olan bol miktarda makrofaj izlenmiştir. Bu hastada en olası tanı için eksik olan enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- GlukoserebrosidazCevap
- BSfinguomiyelinaz
- CGalaktoserebrosidaz
- DHegzozaminidaz A
- EAlfa-L-iduronidaz
Cevap
Glukoserebrosidaz (Asit -glukozidaz) enzim eksikliği Gaucher hastalığına yol açar.
Hastada saptanan splenomegali, pansitopeni, kemik ağrısı ve özellikle kemik iliğinde görülen "buruşturulmuş kağıt" görünümündeki hücreler Gaucher hastalığı için tipiktir. Bu hastalıkta glukoserebrosidaz (asit -glukozidaz) enzimi eksiktir ve buna bağlı olarak glukoserebrosid birikir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Gaucher hastalığı, lizozomal bir enzim olan glukoserebrosidaz eksikliği sonucu oluşan, en sık görülen lizozomal depo hastalığıdır.
Daha Fazla Pratik
Gaucher hastalığının tipleri arasındaki ayrımı (Tip 1'de nörolojik tutulumun olmaması gibi) ve tanıdaki altın standart testi (lökositlerde enzim tayini) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s