Doğumdan sonraki saatte beslenmeyi reddetme, kusma ve letarji şikayetleri ile getirilen bir yenidoğanın fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında , , plazma amonyağı (normal ) ve idrarda keton saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Propiyonik asidemiCevap
- BOrnitin transkarbamilaz eksikliği
- CHipertrofik pilor stenozu
- DYenidoğanın geçici hiperamonemisi
- EKlasik fenilketonüri
Cevap
Metabolik asidoz, anyon açığı yüksekliği ve ketonüri ile seyreden hiperamonemi tablosu için en olası tanı propiyonik asidemidir.
Verilen laboratuvar bulguları (düşük pH, düşük bikarbonat, yüksek amonyak ve pozitif ketonüri), tipik bir organik asidemi tablosunu tarif etmektedir. Yenidoğanda bu bulguların birleşimi propiyonik asidemi gibi organik asit metabolizma bozukluklarında görülür.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Organik asidemilerde anyon açığı artmış metabolik asidoz, ketonüri ve sekonder hiperamonemi görülürken; üre döngüsü bozukluklarında asidoz ve ketozis görülmez.
Daha Fazla Pratik
Üre döngüsü bozukluklarında görülen respiratuvar alkaloz mekanizmasını ve sitrülin düzeylerinin ayırıcı tanıdaki yerini inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:50s