yaşında kadın hasta; hiç adet görmeme ve ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişmemesi şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı , boyu yaşıtlarına göre uzun ve Tanner evre meme gelişimi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyi , plazma renin aktivitesi ve aldosteron düzeyleri ise belirgin olarak baskılanmış bulunuyor. Bu hastada aşağıdaki biyokimyasal değişikliklerden hangisinin saptanması en olasıdır?
- Plazma 11-deoksikortikosteron (DOC) düzeyinde artışCevap
- BPlazma 17-hidroksiprogesteron (17-OHP) düzeyinde artış
- CPlazma aldosteron düzeyinde belirgin artış
- Dİdrarda 17-ketosteroid atılımında artış
- EPlazma 11-deoksikortizol (S bileşiği) düzeyinde artış
Cevap
Plazma 11-deoksikortikosteron (DOC) düzeyinde artış saptanması en olası bulgudur.
Hastada görülen primer amenore ve ikincil cinsiyet özelliklerinin yokluğu, östrojen ve androjen sentezindeki bloğu gösterir. Eşlik eden hipertansiyon ve hipokalemi ise mineralokortikoid fazlalığını işaret eder. 17-alfa-hidroksilaz enzimi bloke olduğunda, pregnenolon ve progesteron 17-hidroksilasyon yoluna giremez ve mineralokortikoid yolu olan 11-deoksikortikosteron (DOC) ve kortikosteron sentezine kayar. DOC güçlü bir mineralokortikoiddir; birikimi hipertansiyon ve hipokalemiye neden olurken, negatif geri bildirimle renin ve dolayısıyla aldosteron düzeylerini baskılar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
17-alfa-hidroksilaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazinin hipertansiyon ve hipogonadizm ile seyreden nadir bir formudur.
Daha Fazla Pratik
11-beta-hidroksilaz eksikliği ile 17-alfa-hidroksilaz eksikliğinin ayırıcı tanısında androjen düzeylerinin (virilizasyon vs. infantilizm) önemini gözden geçirin.
Tahmini Süre:3m 0s