Soru

Zorluk: ZorYenidoğan Hematolojisi (Anemi, Polistem, Kanama)

3838 haftalık gestasyon yaşında, 32503250 gram ağırlığında doğan erkek bebek, postnatal 18.18. saatinde gelişen sarılık ve solukluk nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde plethorik görünüm saptanmıyor, skleraları belirgin ikterik izleniyor ve karaciğeri kostanın 22 cm altında palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin değeri 11.8 g/dL11.8 \text{ g/dL}, retikülosit oranı %9\%9, total bilirubin düzeyi 15.5 mg/dL15.5 \text{ mg/dL} (indirekt hakimiyeti) olarak bulunuyor. Annenin kan grubu B Rh(+)B \text{ Rh}(+), bebeğin kan grubu B Rh(+)B \text{ Rh}(+) ve direkt Coombs testi negatiftir. Periferik yaymada polikromazi ve yaygın mikrosferositler izlenirken, eritrosit indekslerinde MCHCMCHC değeri 37.2 g/dL37.2 \text{ g/dL} olarak hesaplanıyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kalıtsal sferositozCevap
  2. B
    ABO uyuşmazlığı
  3. C
    G6PD eksikliği
  4. D
    Pirüvat kinaz eksikliği
  5. E
    Rh uyuşmazlığı

Cevap

Kalıtsal sferositoz
Kalıtsal sferositoz, neonatal dönemde hemoliz ve hiperbilirubinemi ile başvuran bebeklerde, kan grubu uyuşmazlığı dışlandıktan sonra periferik yaymadaki sferositler ve karakteristik MCHCMCHC yüksekliği (>36 g/dL> 36 \text{ g/dL}) ile teşhis edilir.

Adım Adım Çözüm

1
Hemoliz varlığını değerlendir
Hb düşük (11.8 g/dL11.8 \text{ g/dL}), retikülosit yüksek (%9\%9) ve indirekt hiperbilirubinemi mevcut.
Bu bulgular yenidoğanda ilk 24 saatte başlayan aktif bir hemolitik süreci kanıtlar.
2
İzoimmünizasyon nedenlerini dışla
Anne ve bebek B Rh(+), direkt Coombs negatif.
Kan grubu uyuşmazlığı (ABO/Rh) bu verilerle dışlanmış olur.
3
Eritrosit morfolojisini ve indekslerini yorumla
Mikrosferositler mevcut ve MCHC=37.2 g/dLMCHC = 37.2 \text{ g/dL}.
Mikrosferositler ABO uyuşmazlığında da görülebilir ancak uyuşmazlık yoksa ve MCHC>36 g/dLMCHC > 36 \text{ g/dL} ise tanı kalıtsal sferositoz lehinedir.

Anahtar Kavram

Yenidoğanda kalıtsal sferositoz tanısı için direkt Coombs negatifliği, mikrosferosit varlığı ve MCHC>36 g/dLMCHC > 36 \text{ g/dL} birlikteliği patognomonik kabul edilir.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla