haftalık gestasyon yaşında, gram ağırlığında doğan erkek bebek, postnatal saatinde gelişen sarılık ve solukluk nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde plethorik görünüm saptanmıyor, skleraları belirgin ikterik izleniyor ve karaciğeri kostanın cm altında palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin değeri , retikülosit oranı , total bilirubin düzeyi (indirekt hakimiyeti) olarak bulunuyor. Annenin kan grubu , bebeğin kan grubu ve direkt Coombs testi negatiftir. Periferik yaymada polikromazi ve yaygın mikrosferositler izlenirken, eritrosit indekslerinde değeri olarak hesaplanıyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Kalıtsal sferositozCevap
- BABO uyuşmazlığı
- CG6PD eksikliği
- DPirüvat kinaz eksikliği
- ERh uyuşmazlığı
Cevap
Kalıtsal sferositoz
Kalıtsal sferositoz, neonatal dönemde hemoliz ve hiperbilirubinemi ile başvuran bebeklerde, kan grubu uyuşmazlığı dışlandıktan sonra periferik yaymadaki sferositler ve karakteristik yüksekliği () ile teşhis edilir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Yenidoğanda kalıtsal sferositoz tanısı için direkt Coombs negatifliği, mikrosferosit varlığı ve birlikteliği patognomonik kabul edilir.
Tahmini Süre:2m 0s