Soru

Zorluk: KolayMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

Ailesinde medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma öyküsü bulunan 1212 yaşındaki bir çocukta yapılan genetik taramada RETRET proto-onkojeninde germ hattı mutasyonu saptanmıştır. Fizik muayenesi ve laboratuvar bulguları tamamen normal olan bu hastada, ileride gelişebilecek en riskli neoplaziyi önlemek amacıyla yapılması gereken cerrahi girişim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Profilaktik tiroidektomiCevap
  2. B
    Bilateral adrenalektomi
  3. C
    Total pankreatektomi
  4. D
    Subtotal paratiroidektomi
  5. E
    Hipofizektomi

Cevap

Profilaktik tiroidektomi yapılması, bu hastada medüller tiroid karsinomu gelişimini önlemek için en uygun yaklaşımdır.
Doğru seçenek olan profilaktik tiroidektomi, MEN 2 sendromu taşıyıcısı olduğu genetik olarak kanıtlanmış (RETRET mutasyonu pozitif) bireylerde standart yönetim protokolüdür. Medüller tiroid karsinomu bu hastalarda %100'e yakın bir olasılıkla geliştiği için, tümörün klinik olarak palpe edilebilir hale gelmesi veya metastaz yapması beklenmeden tiroid bezinin cerrahi olarak çıkarılması hayati önem taşır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri ve genetik sonucu analiz et
Aile öyküsü (MTC ve feokromositoma) ve RETRET mutasyonu varlığı MEN 2 (2A veya 2B) sendromuna işaret eder.
MEN 2 sendromlarının genetik temelini RETRET proto-onkojenindeki aktive edici mutasyonlar oluşturur.
2
Sendromun bileşenlerinin hayati riskini değerlendir
Medüller tiroid karsinomu (MTK), bu hastalarda neredeyse %100 penetransa sahiptir ve en erken gelişen, en ölümcül bileşendir.
MTK gelişimi genellikle C-hücre hiperplazisi üzerinden ilerler ve erken yaşlarda metastaz yapabilir.
3
Uygun koruyucu tedaviyi seç
Profilaktik tiroidektomi kararı verilir.
Klinik olarak tümör saptanmadan (tiroid nodülü oluşmadan) yapılan tiroidektomi hayat kurtarıcıdır.

Anahtar Kavram

MEN 2 sendromlarında (2A ve 2B) RETRET mutasyonu saptanan bireylerde profilaktik tiroidektomi endikasyonu.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla