On günlük bir bebek, beslenememe, kusma ve halsizlik şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hiperpigmentasyon ve Prader evre 3 ile uyumlu belirsiz dış genital yapı saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overlerin normal olduğu izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum mEq/L, potasyum mEq/L ve -hidroksiprogesteron düzeyi belirgin olarak yüksek bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- 21-hidroksilaz eksikliğiCevap
- B11-beta-hidroksilaz eksikliği
- C17-alfa-hidroksilaz eksikliği
- DAndrojen duyarsızlığı sendromu
- E5-alfa redüktaz eksikliği
Cevap
En olası tanı 21-hidroksilaz eksikliğidir.
Hastada görülen hiponatremi, hiperkalemi (tuz kaybı krizi), kız bebekte virilizasyon (ambigus genitale, uterus varlığı) ve yüksek 17-OHP düzeyi, konjenital adrenal hiperplazinin en yaygın formu olan 21-hidroksilaz eksikliği için klasiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Konjenital adrenal hiperplazide 21-hidroksilaz eksikliği, hem kortizol hem de aldosteron sentezini bozarak tuz kaybına ve artmış androjenler nedeniyle kız bebeklerde virilizasyona yol açar.
Daha Fazla Pratik
Konjenital adrenal hiperplazide enzim eksikliklerinin tansiyon ve genital yapı üzerindeki etkilerini karşılaştıran bir tabloyu inceleyiniz.
Tahmini Süre:45s