Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorUterin Sarkomlar

54 yaşında postmenopozal hasta, pelvik ağrı ve hızla büyüyen uterus şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede uterus 14 gebelik haftası büyüklüğünde ve düzensiz sınırlı saptanıyor. Hastaya yapılan cerrahi evreleme sonrası hazırlanan patoloji raporunda; 'tümörün proliferatif faz endometriyum stromasını taklit eden küçük, üniform hücrelerden oluştuğu, miyometriyum içine infiltratif gelişim gösterdiği ve damar lümenlerinde tümörün solucan benzeri (worm-like) uzanımlarının izlendiği' belirtiliyor. İmmünohistokimyasal boyamada tümör hücrelerinde CD10, östrojen reseptörü (ER) ve progesteron reseptörü (PR) kuvvetli pozitif saptanıyor.

Bu klinik ve patolojik tabloya sahip hastada tanıyı kesinleştirmek için başvurulabilecek en karakteristik moleküler patolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. JAZF1-SUZ12 gen füzyonu [t(7;17)(p15;q21)]Cevap
  2. B
    YWHAE-NUTM2 (FAM22) gen reanjmanı
  3. C
    TP53 geninde mutasyonel inaktivasyon
  4. D
    DICER1 gen mutasyonu

Cevap

Düşük dereceli endometriyal stromal sarkomun (LG-ESS) en karakteristik moleküler bulgusu JAZF1-SUZ12 gen füzyonudur.
Vakada tanımlanan histolojik özellikler (proliferatif stroma benzeri hücreler, damar lümenlerinde solucan benzeri infiltrasyon) ve immünohistokimyasal profil (CD10, ER, PR pozitifliği) tipik bir Düşük Dereceli Endometriyal Stromal Sarkom (LG-ESS) tablosudur. LG-ESS vakalarında saptanan en spesifik genetik değişiklik t(7;17)(p15;q21) translokasyonu sonucu oluşan JAZF1-SUZ12 (eski adıyla JAZF1-JJAZ1) gen füzyonudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve morfolojik bulguların değerlendirilmesi
Hızlı büyüyen uterus, solucan benzeri (worm-like) vasküler invazyon ve proliferatif stroma benzeri hücreler 'Düşük Dereceli Endometriyal Stromal Sarkom' (LG-ESS) tanısını düşündürür.
Solucan benzeri uzanım LG-ESS için patognomonik bir histolojik bulgudur.
2
İmmünohistokimyasal profilin analizi
CD10, ER ve PR pozitifliği LG-ESS tanısını destekler.
Leiomyosarkomlar genellikle CD10 negatif veya zayıf pozitifken, stromal sarkomlar kuvvetli CD10 pozitiftir ve hormonal reseptörleri eksprese ederler.
3
Ayırıcı tanıda moleküler belirteçlerin seçilmesi
LG-ESS vakalarının yaklaşık %50-70'inde JAZF1-SUZ12 (t(7;17)) füzyonu saptanır.
Yüksek dereceli (HG-ESS) tipten ayrımında bu moleküler belirteç altın standarttır (HG-ESS'de YWHAE mutasyonu görülür).

Anahtar Kavram

Uterin sarkomların ayırıcı tanısında klinik, histolojik (worm-like yapı) ve moleküler (JAZF1-SUZ12) parametrelerin sentezi.

İpuçları

1
Histolojik incelemedeki 'solucan benzeri uzanım' ifadesi endometriyal stromal tümörler için çok kritiktir.
2
Hücrelerin proliferatif endometriyuma benzemesi ve CD10/ER/PR pozitifliği tümörün 'düşük dereceli' (low-grade) olduğunu kanıtlar.
3
Düşük dereceli ESS'de görülen en yaygın translokasyon t(7;17) olup JAZF1 ve SUZ12 genlerini içerir.

Daha Fazla Pratik

Uterin sarkomların FIGO 2009 evrelemesinin, karsinom evrelemesinden (tümör boyutu farkı gibi) nasıl ayrıldığını gözden geçirin.

Alternatif Yöntem

Ayırıcı tanıda leiomyosarkomu elemek için CD10 pozitifliği ve miyometriyuma infiltrasyon şekline (düzensiz ama küçük hücreli yapı) odaklanılabilir.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Uterin Sarkomlar

Bu konudan daha fazla soru