Tekrarlayan hematüri (kanlı idrar), sensörinöral tipte işitme kaybı ve göz muayenesinde anterior lentikonus saptanan bir erkek hastanın çocukları değerlendirildiğinde; tüm kız çocuklarının hastalıktan etkilendiği, ancak erkek çocuklarının hiçbirinde hastalık bulgusu olmadığı görülmüştür. Bu klinik tablo ve aile ağacı (pedigri) özelliklerine göre, bu hastalıkta en olası kalıtım kalıbı aşağıdakilerden hangisidir?
- X'e bağlı dominantCevap
- BOtozomal dominant
- COtozomal resesif
- DMitokondriyal
- EY'ye bağlı
Cevap
Alport sendromunda en sık görülen ve babadan sadece kız çocuklarına geçişle karakterize olan kalıtım kalıbı X'e bağlı dominanttır.
Vakada tanımlanan hematüri, sensörinöral işitme kaybı ve anterior lentikonus bulguları Alport sendromu için klasiktir. Kalıtım paternine bakıldığında; babanın (X*Y) X kromozomunu tüm kızlarına (XX*) aktardığı, Y kromozomunu ise oğullarına (XY) aktardığı görülmektedir. X'e bağlı dominant kalıtımda hasta bir babanın tüm kız çocukları hasta olurken, hiçbir erkek çocuğu hasta olmaz (babadan oğula geçiş yoktur).
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Alport sendromunda en sık görülen kalıtım formu X'e bağlı dominanttır ve tip IV kollajen sentez bozukluğu ile ilişkilidir.
İpuçları
1
Babanın kız çocuklarına hangi cinsiyet kromozomunu aktardığını düşünün.
Daha Fazla Pratik
Alport sendromunun patogenezinden sorumlu olan kollajen tipini ve bu kollajenin bazal membrandaki önemini tekrar ediniz.
Tahmini Süre:45s