Examkin

Soru

Zorluk: OrtaEndometrium Kanseri

Jinekoloji polikliniğine başvuran 67 yaşında bir kadının hikayesinde, 8 yıl önce menopoza girdiği ve son 4 aydır zaman zaman lekelenme şeklinde vajinal kanama yaşadığı öğreniliyor. Aile öyküsünde annesi kolon kanseri, teyzesi endometrium kanseri geçirmiştir. Transvajinal ultrasonografide endometrium kalınlığı 12 mm olarak ölçülüyor. Yapılan endometrial biyopside FIGO grade 2 endometrioid adenokarsinom saptanıyor. Pelvik MR görüntülemede tümörün miyometriyumun %40'ını invaze ettiği, serviks stromasına uzanım olmadığı ve lenfadenopati bulunmadığı görülüyor. Bu hastanın aile öyküsü değerlendirildiğinde, hangi genetik sendrom açısından araştırma yapılması önerilir?

  1. Lynch sendromu (MMR gen mutasyonları)Cevap
  2. B
    BRCA1/BRCA2 mutasyonu
  3. C
    Cowden sendromu (PTEN mutasyonu)
  4. D
    Li-Fraumeni sendromu (TP53 mutasyonu)
  5. E
    Peutz-Jeghers sendromu (STK11 mutasyonu)

Cevap

Lynch sendromu (MMR gen mutasyonları) — hastanın annesi kolon kanseri, teyzesi endometrium kanseri geçirmiş olması, birden fazla Lynch ilişkili kanserin aile içinde kümelenmesi anlamına gelir ve MMR gen mutasyonu taraması önerilir.
Hastanın annesinde kolon kanseri ve teyzesinde endometrium kanseri bulunması, Lynch sendromu (Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser – HNPCC) ile uyumlu bir aile kümesine işaret eder. Lynch sendromu, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 gibi DNA uyumsuz onarım (mismatch repair, MMR) genlerindeki kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır. Endometrium kanseri, Lynch sendromunun kolorektal kanserden sonra en sık görülen bileşenidir. Bu nedenle tümör dokusunda MMR protein testi (IHK) veya MSI analizi ile Lynch sendromu araştırılması önerilir.

Adım Adım Çözüm

1
Aile öyküsünü Lynch sendromu kriterleri açısından değerlendirin.
Annede kolon kanseri + teyzede endometrium kanseri = birden fazla Lynch ilişkili kanser aynı soyda mevcut.
Lynch sendromu (HNPCC); kolorektal, endometrial, over, mide, ince bağırsak ve üriner sistem kanserlerini kapsar. Bu kanser türlerinin aile içinde birlikte görülmesi sendromu güçlü biçimde düşündürür.
2
Amsterdam II kriterleri veya Bethesda kriterlerini hatırlayın.
Amsterdam II kriterlerine göre; 3 veya daha fazla birinci derece akrabada Lynch ilişkili kanser, iki ardışık nesil, en az birinin 50 yaş öncesinde tanı alması gibi koşullar aranır. Hastada tam kriterleri karşılamak için yeterli aile bilgisi olmayabilir, ancak Geneviş Bethesda kriterleri bu hastayı taramaya yönlendirir.
Endometrium kanseri Lynch sendromunda ikinci en sık görülen tümördür ve bu hastalarda yaşam boyu risk %40-60'a ulaşır.
3
Tümör dokusunda MMR protein ekspresyonunu immünohistokimyayla (IHK) araştırın ya da mikrosatellit instabilite (MSI) testi isteyin.
MMR protein kaybı veya yüksek MSI varlığı Lynch sendromunu destekler ve germline MMR gen mutasyonu için genetik danışmanlığa yönlendirilir.
Tüm endometrium kanseri hastalarında evrensel MMR testi önerilmektedir; Lynch sendromlu hastalarda yönetim ve aile taraması farklılaşır.

Anahtar Kavram

Lynch sendromu ve endometrium kanseri ilişkisi; MMR gen mutasyonları, aile öyküsü değerlendirmesi ve tarama.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Endometrium Kanseri

Bu konudan daha fazla soru