Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Meme kanseri risk faktörleri, yüksek riskli histopatolojik lezyonlar ve kalıtsal yatkınlık sendromlarının moleküler özellikleri dikkate alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

  1. A
    Atipik duktal hiperplazi (ADH) saptanan bir kadının birinci derece bir akrabasında meme kanseri öyküsü bulunması, invaziv kanser riskini bazal popülasyona göre yaklaşık 99 kat (RR≈9RR \approx 9) artırır.
  2. Klasik tip lobüler karsinoma in situ (LCIS) saptanan hastalarda her iki memede invaziv kanser gelişme riski artmıştır ve takipte gelişen invaziv kanserlerin histolojik tipi büyük oranda invaziv lobüler karsinomdur.Cevap
  3. C
    *ATM* (Ataksi-telenjiyektazi) gen mutasyonu taşıyıcılarında meme kanseri riski yaklaşık 2−32-3 kat artmıştır ve bu bireyler iyonize radyasyonun mutajenik etkilerine karşı artmış hücresel duyarlılık gösterirler.
  4. D
    Li-Fraumeni sendromunda (TP53TP53 mutasyonu) meme kanseri sıklıkla erken yaşlarda görülür ve bu hastalarda gelişen tümörler yüksek oranda HER2 amplifikasyonu/pozitifliği sergiler.
  5. E
    *PALB2* (Partner and Localizer of BRCA2) mutasyonu varlığında yaşam boyu meme kanseri riski %35-60 aralığındadır ve bu risk magnitüdü *BRCA2* mutasyon taşıyıcılarının risk profili ile benzerlik gösterir.

Cevap

Klasik tip lobüler karsinoma in situ (LCIS) zemininde gelişen invaziv kanserlerin histolojik tipinin büyük oranda invaziv lobüler karsinom olduğunu belirten ifade yanlıştır; en sık görülen tip hala invaziv duktal karsinomdur.
Klasik tip lobüler karsinoma in situ (LCIS), her iki memede invaziv meme kanseri gelişimi için bir risk markörü (göstergesi) olarak kabul edilir. LCIS tanısı alan hastalarda yaşam boyu invaziv kanser gelişme riski yaklaşık %20-30 civarındadır. Ancak, bu hastaların takibinde gelişen invaziv kanserlerin en sık görülen histolojik tipi invaziv lobüler karsinom değil, invaziv duktal karsinomdur (IDCIDC). Bu durum, IDCIDC'nin genel popülasyondaki çok daha yüksek insidansından kaynaklanmaktadır. Bu nedenle seçenekteki 'büyük oranda invaziv lobüler karsinomdur' ifadesi tıbbi bir hatadır.

Adım Adım Çözüm

1
Meme kanseri risk faktörlerinin rölatif risk (RRRR) büyüklüklerini karşılaştır.
ADH ve aile öyküsü birlikteliğinin sinerjistik (multiplikatif) etkisi olduğu doğrulanır.
Risk modelleri (örn. Page et al.) atipi ve aile öyküsü varlığında riskin çarpımsal arttığını göstermektedir.
2
LCIS lezyonunun biyolojik davranışını ve takip verilerini incele.
LCIS sonrası gelişen invaziv kanserlerin yaklaşık %60-70'inin invaziv duktal karsinom (IDCIDC) olduğu saptanır.
Genel popülasyonda IDC çok daha yaygın olduğu için, risk artışına rağmen takipte en sık bu tip görülür.
3
Nadir genetik mutasyonların (ATM, PALB2, TP53) spesifik klinik özelliklerini değerlendir.
Seçeneklerdeki ATM radyasyon duyarlılığı, PALB2 risk magnitüdü ve LFS-HER2 ilişkisinin literatürle uyumlu olduğu görülür.
Moleküler genetik çalışmalar bu spesifik asosiasyonları yüksek penetranslı/orta penetranslı sınıflarında doğrulamaktadır.

Anahtar Kavram

Meme Kanseri Risk Stratifikasyonu ve Genetik Mutasyon Spektrumu
Tahmini Süre:3m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Meme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Bu konudan daha fazla soru