aylık bir bebek; nistagmus, büyüme geriliği ve tekrarlayan hipoglisemi atakları nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve tartı persentili ’ün altında saptanıyor; oftalmolojik bakısında bilateral optik disk hipoplazisi izleniyor. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) lateral ventriküller arasındaki septum pellucidumun izlenmediği ve lateral ventriküllerin frontal boynuzlarının düzleşmiş (kutu benzeri) bir görünüm aldığı saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Septo-optik displazi (De Morsier sendromu)Cevap
- BHoloprozensefali
- CCorpus callosum agenezisi
- DDandy-Walker malformasyonu
- EŞizensefali
Cevap
Bilateral optik disk hipoplazisi, septum pellucidumun yokluğu ve hipotalamo-hipofizer aks bozukluğu (hipoglisemi, büyüme hormonu eksikliği) bulguları Septo-optik displazi (De Morsier sendromu) tanısını doğrular.
Hastada saptanan optik sinir hipoplazisi (nistagmus ve küçük optik diskler), kraniyal MRG'de septum pellucidumun izlenmemesi ve endokrin yetmezlik bulguları (hipoglisemi ve büyüme geriliği), Septo-optik displazi (De Morsier sendromu) için klasik tanısal triaddır. Bu sendromda hipotalamo-hipofizer disfonksiyon en sık büyüme hormonu eksikliği şeklinde görülür.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Septo-optik displazi (De Morsier sendromu) triadının (optik hipoplazi, septum pellucidum yokluğu, hipofizer yetmezlik) tanınması.
Tahmini Süre:1m 30s