Gelişimsel basamaklarda gerilik ve gövde ataksisi ile başvuran yaşındaki bir çocuğun kraniyal MRG incelemesinde; serebellar hemisferlerin orta hatta birleştiği (füzyon), vermisin tam olarak izlenmediği ve dördüncü ventrikülün daralarak 'anahtar deliği' (keyhole) görünümü aldığı saptanmıştır. Ayrıca hastanın fizik muayenesinde istemsiz kafa sallama (head-rolling) hareketleri dikkati çekmektedir.
Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- RombensefalosinapsisCevap
- BJoubert sendromu
- CDandy-Walker malformasyonu
- DChiari tip IV malformasyonu
- EWalker-Warburg sendromu
Cevap
Rombensefalosinapsis
Rombensefalosinapsis, serebellar hemisferlerin orta hatta birleşmesi (füzyon) ve vermis yokluğu ile giden nadir bir arka çukur anomalisidir. Bu füzyon dördüncü ventrikülün lateral genişlemesini önleyerek 'anahtar deliği' (keyhole) veya elmas şeklinde daralmasına yol açar. Ataksi ve kafa sallama hareketleri klinik tabloya eşlik eder.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Rombensefalosinapsis, serebellar hemisferlerin orta hatta füzyonu, vermis agenezisi/hipogenezisi ve daralmış/anahtar deliği görünümlü dördüncü ventrikül ile karakterize nadir bir arka çukur malformasyonudur.
Tahmini Süre:2m 0s