Konjenital SSS Malformasyonları

Altı ($6$) aylık bir bebek, baş çevresinde hızlı artış ve motor gelişim basamaklarında gerilik şikayetleri ile getirilmiştir. Yapılan fizik muayenesinde makrosefali ve belirgin oksipital çıkıntı saptanmıştır. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG); posterior fossanın ileri derecede genişlediği, dördüncü ventrikülün kistik bir şekilde genişleyerek posterior fossayı doldurduğu ve serebellar vermisin hipoplazik olduğu izlenmiştir. Ayrıca tentoryumun yukarı doğru yer değiştirdiği (torcula-lambdoid inversiyonu) not edilmiştir.

Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Beş ($5$) yaşındaki bir çocukta, hafif kognitif gerilik ve makrosefali nedeniyle çekilen kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG); lateral ventriküllerin gövdelerinin birbirine paralel uzandığı, oksipital boynuzların frontal boynuzlara göre daha geniş olduğu (kolposefali) ve üçüncü ventrikülün normalden daha yüksek yerleşimli olduğu saptanıyor. Koronal kesitlerde lateral ventriküllerin görünümü "Viking miğferi"ne benzetiliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ aylık bir bebek; nistagmus, büyüme geriliği ve tekrarlayan hipoglisemi atakları nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve tartı persentili $3$’ün altında saptanıyor; oftalmolojik bakısında bilateral optik disk hipoplazisi izleniyor. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) lateral ventriküller arasındaki septum pellucidumun izlenmediği ve lateral ventriküllerin frontal boynuzlarının düzleşmiş (kutu benzeri) bir görünüm aldığı saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On yaşındaki ($10$) bir erkek çocuk, özellikle öksürme ve hapşırma gibi Valsalva manevraları ile tetiklenen şiddetli oksipital baş ağrısı ve kollarında uyuşma şikayetiyle getiriliyor. Nörolojik muayenesinde omuz ve üst ekstremitelerde "pelerin tarzı" ağrı ve ısı duyusu kaybı saptanırken, dokunma duyusunun korunduğu gözleniyor. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG) serebellar tonsillerin foramen magnum düzleminden $8$ mm aşağıda yerleştiği ve servikal spinal kord içinde kistik bir genişleme (siringomiyeli) olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Gelişimsel basamaklarda gerilik ve gövde ataksisi ile başvuran $2$ yaşındaki bir çocuğun kraniyal MRG incelemesinde; serebellar hemisferlerin orta hatta birleştiği (füzyon), vermisin tam olarak izlenmediği ve dördüncü ventrikülün daralarak 'anahtar deliği' (keyhole) görünümü aldığı saptanmıştır. Ayrıca hastanın fizik muayenesinde istemsiz kafa sallama (head-rolling) hareketleri dikkati çekmektedir.

Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Lumbosakral bölgede miyelomeningosel saptanan bir yenidoğanda, kraniyal görüntülemede saptanması en olası eşlik eden santral sinir sistemi anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?

İki aylık bir erkek bebek; belirgin hipotoni, zayıf emme ve baş çevresinde hızlı artış şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede makrosefali, generalize hipotoni, arefleksi ve kaba nistagmus saptanmıştır. Oftalmolojik değerlendirmede bilateral mikroftalmi, katarakt ve retina displazisi izlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $8800 \text{ U/L}$ (Normal: $50-200$) olarak ölçülmüştür. Kraniyal MRG'de yaygın "parke taşı" (cobblestone) görünümünde lissensefali, ciddi ventrikülomegali, serebellar hipoplazi ve ponsun belirgin hipoplazisine bağlı beyin sapında "$Z$-şekilli" (kinked) deformite izlenmiştir. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı hangisidir?

Beş aylık bir erkek bebek; vücudun sol tarafında belirgin motor güçsüzlük ve sağ vücut yarısında fokal nöbetler nedeniyle getirilmiştir. Hastanın kraniyal MRG incelemesinde; sağ hemisferde pial yüzeyden lateral ventriküle kadar uzanan, içi beyin omurilik sıvısı ($BOS$) ile dolu bir yarık izlenmiştir. Bu yarığın duvarlarının heterotopik gri cevher ile döşeli olduğu saptanmıştır. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir çocuk, son birkaç aydır özellikle fiziksel zorlanma, öksürük ve hapşırma sonrası artan ensede (oksipital bölge) ağrı şikayetiyle polikliniğe getirilmiştir. Hastanın nörolojik muayenesi tamamen normal saptanmıştır. Çekilen kraniyal MR incelemesinde serebellar tonsillerin foramen magnum düzeyinden $7\text{ mm}$ aşağıya yerleştiği (sarktığı) görülmüştür. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On beş ($15$) günlük bir yenidoğan; epizodik hiperpne ve apne atakları ile jeneralize hipotoni nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Yapılan fizik muayenesinde okülomotor apraksi, nistagmus ve belirgin ataksi saptanıyor. Kraniyal MRG incelemesinde serebellar vermis hipoplazisi, derinleşmiş interpedinküler fossa ve uzamış superior serebellar pedinküllerin oluşturduğu "molar diş" (molar tooth) görünümü izleniyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On dört yaşındaki kız hasta, özellikle öksürmekle ve ıkınmakla artan, başının arka kısmında yerleşen tekrarlayıcı ağrı şikayetiyle başvuruyor. Nörolojik muayenesinde omuzlarında, kollarının dış yüzünde ve üst gövdesinde ağrı ve ısı duyusunun kaybolduğu, ancak dokunma ve propriyosepsiyon duyusunun korunduğu saptanıyor. Alt ekstremite muayenesinde derin tendon refleksleri artmış olarak bulunuyor.

Bu hastanın kliniğine yol açan en olası konjenital santral sinir sistemi malformasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

İntraktabl nöbetler ve sağ hemiparezi nedeniyle incelenen $8$ aylık bir kız bebeğin kraniyal manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG), sol lateral ventrikülden serebral korteks yüzeyine kadar uzanan kistik bir kleft (yarık) saptanıyor.

Bu hastada radyolojik olarak porensefali ile şizensefali ayırımı yapılmak istenmektedir. Lezyonun bir gelişimsel malformasyon olan şizensefali yerine, intrauterin doku yıkımı sonucu oluşan porensefali lehine olduğunu gösteren en temel radyolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

İki ($2$) aylık bir bebekte jeneralize hipotoni, nistagmus ve görsel izlem zayıflığı nedeniyle yapılan değerlendirmede fizik muayenede mikroftalmi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $8.000$ $U/L$ (normal: $<200$ $U/L$) olarak bulunuyor. Kraniyal manyetik rezonans ($MR$) görüntülemede 'cobblestone' (parke taşı) görünümü veren tip II lissensefali, ventrikülomegali ve serebellar hipoplazi izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Hipotoni, epizodik hiperpne-apne atakları ve okulomotor apraksi kliniği ile takip edilen $8$ aylık bir süt çocuğuna çekilen kraniyal MRG'de; aksiyel kesitlerde mezensefalon düzeyinde 'molar diş' (molar tooth sign) görünümü, $4.$ ventrikülde 'yarasa kanadı' (bat-wing) deformasyonu ve superior serebellar pedinküllerin kalınlaşarak uzadığı saptanmıştır. Bu hastadaki radyolojik bulguların gelişiminden sorumlu olan temel patofizyolojik süreç aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir bebek; motor gelişimde gerilik, kas gevşekliği ve göz kürelerinde istemsiz düzensiz hareketler şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünde yenidoğan döneminden itibaren belirginleşen, ataklar halinde gelen hiperpne ve apne dönemlerinin olduğu ifade ediliyor. Fizik muayenesinde gövde ataksisi ve jeneralize hipotonisi saptanan hastanın kraniyal MRG incelemesinde mezensefalon düzeyinde "molar diş" (molar tooth) görünümü saptanıyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Altı ($6$) aylık bir erkek bebek, vücudunun sol tarafında fark edilen hareket azlığı ve dirençli nöbetler nedeniyle pediatrik nöroloji polikliniğine getirilmiştir. Fizik muayenesinde sol tarafta belirgin spastik hemiparezi saptanmıştır. Yapılan kraniyal MR incelemesinde; sağ hemisferde lateral ventrikül epandiminden pial yüzeye kadar uzanan ve duvarları gri cevher (heterotopik korteks) ile döşeli olan tam kat bir yarık izlenmektedir.

Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Sekiz ($8$) aylık bir bebek; tekrarlayan nöbetler, infantil spazm ve motor gelişim basamaklarında belirgin gerilik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede mikrosefali, bitemporal basıklık (daralma), yukarı kalkık burun delikleri ve belirgin ince bir üst dudak yapısı saptanıyor. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG) serebral korteksin diffüz olarak kalınlaştığı, sulkus ve girusların izlenmediği ve serebral hemisferlerin aksiyel kesitte "$8$ rakamı" (kum saati) görünümünde olduğu tespit ediliyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında, hastada en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

On altı ($16$) yaşında bir kız hasta, son bir yıl içerisinde gelişen ve antiepileptik tedaviye direnç gösteren fokal başlangıçlı nöbetler nedeniyle pediatrik nöroloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde motor gelişim basamaklarının normal olduğu, ancak okul başarısının hafif düzeyde düşük olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde nörolojik bulgu ve cilt lezyonu saptanmıyor. Kraniyal MRG incelemesinde; lateral ventrikül duvarları boyunca dizilmiş, ventrikül lümenine doğru protrüzyon gösteren, tüm sekanslarda gri cevher ile izointens karakterde olan ve kontrast tutmayan çok sayıda nodüler odak izleniyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Üç aylık bir erkek bebek; jeneralize hipotoni, kaba motor gelişimde duraksama ve görme azlığı şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin aksiyel ve apandiküler hipotoni, derin tendon reflekslerinde bilateral arefleksi ve mikroftalmi saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $5200 \text{ U/L}$ olarak ölçülmüştür. Kraniyal MRG incelemesinde; serebral korteksin kalın ve agirik olduğu, kortikal yüzeyin 'cobblestone' (parke taşı) görünümü sergilediği, ventrikülomegali ve beyin sapında hipoplazi ile karakterize 'Z-şekilli' deformite eşlik ettiği görülmüştür. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

8 aylık bir bebek, gelişim basamaklarında gerilik nedeniyle tetkik edilmektedir. Çekilen kraniyal MRG incelemesinde; lateral ventriküllerin birbirine paralel uzandığı, frontal boynuzların birbirinden uzaklaştığı ve üçüncü ventrikülün lateral ventriküller arasına doğru yukarı yerleşim gösterdiği saptanıyor. Bu radyolojik bulgular aşağıdaki konjenital SSS malformasyonlarından hangisi için tipiktir?