Doğumundan sonraki 48 saat boyunca sorunsuz beslenen, ancak 3. günde emmeme, fışkırır tarzda kusma ve letarji şikayetleri ile acil servise getirilen bir yenidoğanın yapılan fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve yaygın hipotoni saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:
| Parametre | Değer |
|---|---|
| Arteriyel pH | |
| Serum | mEq/L |
| Serum Sodyum () | mEq/L |
| Serum Klor () | mEq/L |
| Plazma Amonyak | g/dL (N: <150) |
| İdrarda Keton | Pozitif (+++) |
Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AOrnitin transkarbamilaz eksikliği
- BHipertrofik pilor stenozu
- Propiyonik asidemiCevap
- DGeçici yenidoğan hiperamonemisi
- EAkçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)
Cevap
Sunulan klinik tablo (kusma, letarji, hipotoni) ve laboratuvar verileri (pH: 7.18, Anyon açığı: 29 mEq/L, hiperamonemi ve ketonüri) birleştiğinde en olası tanı Propiyonik asidemi'dir.
Propiyonik asidemi gibi organik asidemilerde, dallı zincirli amino asitlerin katabolizmasındaki defektler sonucunda organik asitler birikir. Bu durum, serumda anyon açığının artmasına ( mEq/L) ve belirgin metabolik asidoza yol açar. Ayrıca bu asitlerin birikimi üre döngüsünü sekonder olarak inhibe ederek hiperamonemiye ve yağ asidi oksidasyonunun etkilenmesiyle ketonüriye neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Yenidoğanda hiperamonemi ile birlikte artmış anyon açıklı metabolik asidoz ve ketonüri varlığı, organik asidemileri (propiyonik, metilmalonik, izovalerik asidemi vb.) düşündürür.
Tahmini Süre:1m 30s