Doğumda tamamen sağlıklı görünen, yaşamının gününde emmeme, uyuklama hali ve sık soluma şikayetleriyle acil servise getirilen kız bebeğin fizik muayenesinde letarjik ve takipneik olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde kan pH: , : mmHg, : mEq/L, plazma amonyak düzeyi (normal: ) ve idrarda keton negatif olarak bulunuyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Ornitin transkarbamilaz eksikliğiCevap
- BPropiyonik asidemi
- CAkçaağaç şurubu idrar hastalığı
- DGalaktozemi
- Eİzovalerik asidemi
Cevap
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
Verilen vakada pH'ın alkalen olması () ve 'nin düşük olması ( mmHg) respiratuar alkalozu; amonyak düzeyinin aşırı yüksekliği ( ) ise hiperammonemiyi tanımlar. İdrarda ketonun negatif olması organik asidemileri (propiyonik asidemi, izovalerik asidemi vb.) dışlar. Hiperammonemi + respiratuar alkaloz + keton negatifliği kombinasyonu tipik olarak üre döngüsü bozukluklarını işaret eder. Seçenekler arasındaki Ornitin transkarbamilaz eksikliği bu tabloya uyan en olası tanıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Yenidoğanda hiperammonemiye yaklaşımda respiratuar alkaloz varlığı üre döngüsü bozukluklarını, metabolik asidoz ve ketozis varlığı ise organik asidemileri düşündürür.
Tahmini Süre:1m 30s