Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

Dokuz yaşında bir kız çocuk, tekrarlayan burun kanamaları ve halsizlik şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden kısa boyluluk ve doğuştan at nalı böbrek nedeniyle takipli olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde hiperpigmente cilt lezyonları, mikrosefali, her iki radiusun kısa olduğu ve her iki el baş parmağının izlenmediği saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde Hb:6,8 g/dLHb: 6,8\ g/dL, lökosit sayısı: 2.200/mm32.200/mm^3 (mutlak nötrofil sayısı: 800/mm3800/mm^3), trombosit sayısı: 18.000/mm318.000/mm^3, retikülosit oranı: %0,4\%0,4 ve MCV:105 fLMCV: 105\ fL olarak ölçülüyor. Bu hastada saptanan klinik ve laboratuvar bulgularının altında yatan temel patofizyolojik mekanizma hangisidir?

  1. DNA tamir mekanizmalarındaki kalıtsal bozuklukCevap
  2. B
    Ribozomal protein sentezinde görevli genlerde mutasyon
  3. C
    Telomeraz kompleksini kodlayan genlerdeki defekt
  4. D
    Kök hücre yüzeyindeki glikozilfosfatidilinositol (GPI) çapası eksikliği
  5. E
    Hematopoetik kök hücrelerine yönelik T-lenfosit aracılı immün yıkım

Cevap

Hastadaki klinik bulgular ve pansitopeni, DNA tamir mekanizmalarındaki bozuklukla karakterize olan Fanconi Aplastik Anemisi'ni işaret etmektedir.
Hastada saptanan kısa boy, radius ve baş parmak anomalileri, at nalı böbrek ve ciltteki hiperpigmente lekeler (cafe-au-lait), pansitopeni tablosuyla birleştiğinde Fanconi Aplastik Anemisi tanısını doğrular. Bu hastalığın temel patofizyolojik mekanizması, DNA çift zincir kırıklarının ve çapraz bağlarının onarılmasından sorumlu olan genlerdeki mutasyonlar sonucu gelişen DNA tamir bozukluğudur.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik bulgularını (somatik anomaliler) değerlendir.
Kısa boy, at nalı böbrek, radius/baş parmak yokluğu ve cilt lezyonları saptandı.
Bu bulgular kalıtsal kemik iliği yetersizliği sendromları arasında en sık görülen Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) için tipiktir.
2
Laboratuvar verilerini analiz et.
Derin pansitopeni ve makrositoz (MCV:105 fLMCV: 105\ fL) olduğu görüldü.
FAA'da pansitopeniye eşlik eden makrositoz ve fetal hemoglobin (HbF) artışı karakteristik erken bulgulardır.
3
Hastalığın patofizyolojisini tanımla.
FAA, DNA çapraz bağlarının tamir edilememesi (DNA onarım defekti) sonucu oluşur.
FANC gen ailesindeki mutasyonlar, hücrelerin DNA hasarına karşı aşırı duyarlı olmasına ve erken kök hücre tükenmesine yol açar.

Anahtar Kavram

Fanconi Aplastik Anemisi, DNA tamir defekti sonucu gelişen, somatik anomaliler ve pansitopeni ile seyreden kalıtsal bir hastalıktır.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Kemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

Bu konudan daha fazla soru