Soru

Zorluk: Çok zorYenidoğan Hematolojisi (Anemi, Polistem, Kanama)

3838 haftalık gestasyon yaşında, 29002900 gram ağırlığında doğan erkek bebek, postnatal 44. haftasında giderek artan solukluk şikayetiyle getiriliyor. Sadece anne sütü ile beslendiği ve doğumda rutin profilaktik uygulamalarının yapıldığı öğrenilen bebeğin fizik muayenesinde belirgin solukluk saptanıyor; ancak ikter, hepatosplenomegali veya lenfadenopati izlenmiyor. Hastanın el muayenesinde her iki başparmağın üç falanjlı (trifalangeal) olduğu dikkati çekiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin 6.56.5 g/dLg/dL, MCVMCV 112112 fLfL, retikülosit oranı %0.1\%0.1, beyaz küre 8.200/mm38.200/mm^3 ve trombosit 340.000/mm3340.000/mm^3 olarak bulunuyor. Periferik yaymada makrositoz dışında özellik görülmezken, Coombs testi negatif ve serum bilirubin düzeyleri normal sınırlardadır. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Diamond-Blackfan anemisiCevap
  2. B
    Pearson sendromu
  3. C
    Fanconi aplastik anemisi
  4. D
    Çocukluk çağı geçici eritroblastopenisi
  5. E
    Konjenital diseritropoetik anemi

Cevap

Diamond-Blackfan anemisi (Konjenital Saf Eritroid Aplazi)
Vakada sunulan 44 haftalık bebekte saptanan ciddi anemi, makrositoz (MCVMCV 112112 fLfL) ve retikülosit düşüklüğü (%0.1\%0.1), kemik iliğinde eritroid öncüllerin seçici olarak azaldığı saf eritroid aplazi tablolarını düşündürür. Diamond-Blackfan anemisi (DBA), vakaların %90\%90'ında ilk bir yaş içinde (ve sıklıkla yenidoğan döneminde) belirti verir. En tipik fiziksel bulgularından biri olan trifalangeal başparmak veya hipoplastik başparmak anomalisi, bu vakada anahtar tanısal ipucudur. Ayrıca hastada eritrosit adenozin deaminaz (eADA) düzeyinin yüksek olması tanıyı destekleyen önemli bir biyokimyasal belirteçtir.

Adım Adım Çözüm

1
Anemi tipini belirle
Hb:6.5Hb: 6.5 g/dLg/dL (ciddi anemi), MCV:112MCV: 112 fLfL (makrositik), Retikülosit: %0.1\%0.1 (üretim azlığı/aplasia)
Aneminin morfolojik ve kinetik sınıflandırması ayırıcı tanıda ilk adımdır.
2
Eşlik eden hücre hatlarını kontrol et
Lökosit ve trombosit sayıları normal
Pansitopeniyi (Fanconi gibi) dışlayıp izole eritroid seriye odaklanmak gerekir.
3
Fiziksel muayene bulgularını entegre et
Trifalangeal başparmak anomalisi
Diamond-Blackfan anemisi vakalarının yaklaşık %50\%50'sinde baş-boyun, kalp veya üriner sistem anomalileri (özellikle başparmak) görülür.
4
Ayırıcı tanıları dışla
TEC (yaş ve MCV uyumsuz), Fanconi (yaş ve pansitopeni yokluğu uyumsuz)
Klinik ve laboratuvar verilerinin sentezi en olası tanıya ulaştırır.

Anahtar Kavram

Diamond-Blackfan anemisi, yenidoğan veya süt çocukluğu döneminde makrositer anemi, düşük retikülosit sayısı ve başparmak anomalileri ile karakterize konjenital saf eritroid aplazisidir.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla