haftalık gestasyon yaşında, gram ağırlığında doğan erkek bebek, postnatal . haftasında giderek artan solukluk şikayetiyle getiriliyor. Sadece anne sütü ile beslendiği ve doğumda rutin profilaktik uygulamalarının yapıldığı öğrenilen bebeğin fizik muayenesinde belirgin solukluk saptanıyor; ancak ikter, hepatosplenomegali veya lenfadenopati izlenmiyor. Hastanın el muayenesinde her iki başparmağın üç falanjlı (trifalangeal) olduğu dikkati çekiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin , , retikülosit oranı , beyaz küre ve trombosit olarak bulunuyor. Periferik yaymada makrositoz dışında özellik görülmezken, Coombs testi negatif ve serum bilirubin düzeyleri normal sınırlardadır. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Diamond-Blackfan anemisiCevap
- BPearson sendromu
- CFanconi aplastik anemisi
- DÇocukluk çağı geçici eritroblastopenisi
- EKonjenital diseritropoetik anemi
Cevap
Diamond-Blackfan anemisi (Konjenital Saf Eritroid Aplazi)
Vakada sunulan haftalık bebekte saptanan ciddi anemi, makrositoz ( ) ve retikülosit düşüklüğü (), kemik iliğinde eritroid öncüllerin seçici olarak azaldığı saf eritroid aplazi tablolarını düşündürür. Diamond-Blackfan anemisi (DBA), vakaların 'ında ilk bir yaş içinde (ve sıklıkla yenidoğan döneminde) belirti verir. En tipik fiziksel bulgularından biri olan trifalangeal başparmak veya hipoplastik başparmak anomalisi, bu vakada anahtar tanısal ipucudur. Ayrıca hastada eritrosit adenozin deaminaz (eADA) düzeyinin yüksek olması tanıyı destekleyen önemli bir biyokimyasal belirteçtir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Diamond-Blackfan anemisi, yenidoğan veya süt çocukluğu döneminde makrositer anemi, düşük retikülosit sayısı ve başparmak anomalileri ile karakterize konjenital saf eritroid aplazisidir.
Tahmini Süre:2m 30s