yaşında bir kadın hasta, sağ memesinde kitle ve koltuk altında ele gelen şişlik ile başvuruyor. Yapılan biyopside invaziv duktal karsinom saptanıyor. Hastanın özgeçmişinde yaşında bacak ağrısı nedeniyle opere edildiği ve osteosarkom tanısı aldığı; aile öyküsünde ise annesinin yaşında meme kanseri, erkek kardeşinin ise yaşında beyin tümörü (gliom) nedeniyle tedavi gördüğü öğreniliyor.
Bu hasta ve ilişkili klinik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- AHastadaki klinik tablo genindeki germ-line mutasyon ile ilişkili olan Li-Fraumeni sendromudur.
- BMeme kanseri gelişme riski bu sendromda oldukça yüksektir ve kadın taşıyıcılarda yaşına kadar penetrans 'nin üzerindedir.
- CBu hastalarda radyoterapi uygulaması, ışınlanan sahada ikincil malignite (özellikle sarkom) gelişim riskini belirgin artırır.
- DRadyoterapi ihtiyacını minimize etmek için meme koruyucu cerrahi yerine bilateral total mastektomi öncelikli olarak düşünülmelidir.
- Bu sendromla ilişkili meme kanserleri, mutasyonunda olduğu gibi karakteristik olarak 'triple-negatif' fenotip sergiler.Cevap
Cevap
Li-Fraumeni sendromuyla ilişkili meme kanserlerinin karakteristik olarak 'triple-negatif' fenotip sergilediği ifadesi yanlıştır.
Li-Fraumeni sendromu ( mutasyonu) ile ilişkili meme kanserleri, mutasyonundan farklı olarak sıklıkla östrojen reseptörü () pozitif ve pozitiftir. Yapılan çalışmalarda bu sendromdaki hastaların -'inde pozitifliği saptanmıştır. Bu nedenle 'karakteristik olarak triple-negatif fenotip sergiler' ifadesi yanlıştır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Li-Fraumeni sendromunda meme kanseri yönetimi ve moleküler alt tiplerin BRCA1'den farkı.