Examkin

Soru

Zorluk: OrtaParatiroid ve Kalsiyum Metabolizması

2626 yaşında kadın hasta, check-up sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Herhangi bir klinik şikayeti olmayan hastanın fizik muayenesi tamamen normaldir. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

- Serum kalsiyum: 10.810.8 mg/dL (N: 8.5−10.58.5-10.5)
- Fosfor: 2.62.6 mg/dL (N: 2.5−4.52.5-4.5)
- PTH: 8585 pg/mL (N: 15−6515-65)
- Serum kreatinin: 0.80.8 mg/dL
- 24 saatlik idrar kalsiyumu: 6060 mg/gün (N: 100−300100-300)
- 24 saatlik idrar kreatinini: 12001200 mg/gün

Hastanın annesinde de geçmişte benzer şekilde "hafif kalsiyum yüksekliği" saptandığı ancak herhangi bir tedavi önerilmediği öğreniliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Primer hiperparatiroidizm
  2. Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiCevap
  3. C
    Tersiyer hiperparatiroidizm
  4. D
    Vitamin D intoksikasyonu
  5. E
    Hümoral malignite hiperkalsemisi

Cevap

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi
Hastada saptanan kalsiyum yüksekliği ile birlikte uygunsuz normal/yüksek PTH düzeyi, primer hiperparatiroidizm ile ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) arasında ayırıcı tanı yapılmasını gerektirir. Hastanın 24 saatlik idrar kalsiyumunun düşük olması (<100< 100 mg/gün) ve hesaplanan kalsiyum/kreatinin klirens oranının (CCCR) 0.010.01'in altında olması, ayrıca asemptomatik seyreden aile öyküsü, paratiroid bezindeki kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) mutasyonuna bağlı gelişen FHH tanısını kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Kalsiyum ve PTH düzeylerini analiz etme
Serum kalsiyum (10.810.8 mg/dL) ve PTH (8585 pg/mL) yüksek bulunmuştur. Bu kombinasyon paratiroid bezinin kalsiyum seviyesini yanlış algıladığı veya otonom çalıştığı durumları (Primer hiperparatiroidizm veya FHH) gösterir.
Normal şartlarda hiperkalsemi varlığında PTH'nın baskılanması beklenir; baskılanmaması primer bir patolojiye işaret eder.
2
İdrar kalsiyum atılımını ve CCCR oranını hesaplama
24 saatlik idrar kalsiyumu 6060 mg/gün saptanmıştır. Kalsiyum/Kreatinin Klirens Oranı (CCCR): CCCR=UCa×PCrPCa×UCr=60×0.810.8×1200≈0.0037CCCR = \frac{U_{Ca} \times P_{Cr}}{P_{Ca} \times U_{Cr}} = \frac{60 \times 0.8}{10.8 \times 1200} \approx 0.0037 olarak hesaplanır.
CCCR değerinin 0.010.01 altında olması, kalsiyumun böbreklerden aşırı geri emildiğini (hipokalsiüri) gösterir ve FHH için en güçlü tanısal kriterdir.
3
Klinik bağlamı ve aile öyküsünü birleştirme
Hastanın asemptomatik olması ve annesinde benzer laboratuvar bulgularının bulunması otozomal dominant geçişli FHH tanısını destekler.
Primer hiperparatiroidizm genellikle cerrahi gerektirirken, FHH benign bir durumdur ve genellikle tedavi gerektirmez.

Anahtar Kavram

FHH ve Primer Hiperparatiroidizm ayrımında en önemli kriter kalsiyum/kreatinin klirens oranı (CCCR) ve idrar kalsiyum düzeyidir.

Daha Fazla Pratik

FHH şüphesi olan bir hastada kesin tanı için genetik test (CaSR mutasyon analizi) yapılabileceğini unutmayınız.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Paratiroid ve Kalsiyum Metabolizması

Bu konudan daha fazla soru