Examkin

Soru

Zorluk: OrtaLösemiler (ALL ve AML)

77 yaşında bir kız çocuk, sol gözde yaklaşık bir haftadır giderek artan dışa doğru büyüme (proptozis) ve halsizlik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde orbital bölgede sert, hareketsiz kitle saptanıyor. Tam kan sayımında lökosit sayısı 48.000/mm348.000/mm^3, hemoglobin 7.9g/dL7.9 g/dL ve trombosit sayısı 55.000/mm355.000/mm^3 olarak bulunuyor. Periferik yayma incelemesinde sitoplazmasında tekil Auer cisimcikleri içeren miyeloblastlar görülüyor. Bu hastada görülmesi en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    inv(16)inv(16)
  2. t(8;21)t(8;21)Cevap
  3. C
    t(15;17)t(15;17)
  4. D
    t(9;22)t(9;22)
  5. E
    t(4;11)t(4;11)

Cevap

AML olgularında orbital klorom (granülositik sarkom) ile en sık ilişkilendirilen sitogenetik anomali t(8;21)t(8;21)'dir.
Vakada tanımlanan proptozis ve orbital bölgedeki kitle, akut miyeloid lösemide (AML) görülen granülositik sarkomun (klorom) tipik sunumudur. AML-M2 (matürasyon gösteren miyeloblastik lösemi) alt tipinde saptanan t(8;21)t(8;21) anomalisi, özellikle çocuklarda orbital klorom ile en sık ilişkilendirilen sitogenetik bulgudur ve genellikle iyi prognostik bir faktör olarak kabul edilir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını sentezle.
Hastada sitopeniler, lökositoz ve Auer cisimcikli blastlar (AML tanısı) ile birlikte orbital kitle (klorom) mevcuttur.
Tanısal ipuçlarını birleştirerek spesifik lösemi alt tipine yönelmek gerekir.
2
Klorom (granülositik sarkom) varlığında spesifik sitogenetik ilişkileri hatırla.
Çocukluk çağında proptozis ile prezente olan kloromların en sık t(8;21)t(8;21) pozitif AML-M2 olgularında görüldüğü belirlenir.
TUS sınavında AML sitogenetik-klinik eşleşmeleri sıkça sorgulanan yüksek verimli (high-yield) konulardır.

Anahtar Kavram

AML'de orbital klorom varlığı ve t(8;21)t(8;21) birlikteliği.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Lösemiler (ALL ve AML)

Bu konudan daha fazla soru