Examkin

Soru

Zorluk: OrtaPuberte Bozuklukları

1414 yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle ailesi tarafından polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, büyüme hızının çocukluk çağı boyunca normal ancak boyunun yaşıtlarına göre hep daha kısa olduğu öğreniliyor. Babası, lise yıllarında birden boy attığını ve tıraş olmaya yaşıtlarından geç başladığını ifade ediyor.

Fizik muayenesinde boyu 33. persentilin biraz altında, ağırlığı ise 1010. persentilde ölçülüyor. Testis hacmi bilateral 22 mL ve pubik kıllanması Evre 11 olarak değerlendiriliyor.

Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, tiroid fonksiyon testleri ve çölyak taraması normal bulunuyor. Çekilen sol el bilek grafisinde kemik yaşı 11.511.5 yaş ile uyumlu saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ailevi boy kısalığı
  2. B
    Kallmann sendromu
  3. Yapısal büyüme ve puberte gecikmesiCevap
  4. D
    Büyüme hormonu eksikliği
  5. E
    Klinefelter sendromu

Cevap

En olası tanı yapısal büyüme ve puberte gecikmesidir.
Hastada boy kısalığı, prepubertal testis hacmi (<4 mL), kemik yaşının takvim yaşından geri olması ve ailede (babada) benzer bir geç puberte öyküsü bulunması, yapısal büyüme ve puberte gecikmesi ile tam bir uyum içindedir. Bu durum, erkek çocuklarında boy kısalığı ve ergenlik gecikmesinin en sık görülen fizyolojik varyantıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın boy ve ergenlik durumunu değerlendir.
Boy 3. persentilin altında, testis hacmi 2 mL (prepubertal).
Gecikmiş puberte tanısını doğrulamak için (erkeklerde 14 yaşına kadar testis hacminin 4 mL'ye ulaşmaması).
2
Kemik yaşı ile takvim yaşını karşılaştır.
Kemik yaşı (11.5 yaş), takvim yaşından (14 yaş) belirgin olarak geridir.
Yapısal gecikmeyi ailevi boy kısalığından ayırmak için (ailevi boy kısalığında kemik yaşı takvim yaşına eşittir).
3
Aile öyküsünü analiz et.
Babada lise yıllarında ani boy atma ve geç ergenlik öyküsü mevcuttur.
Yapısal büyüme ve puberte gecikmesinin genetik eğilimini doğrulamak için.

Anahtar Kavram

Gecikmiş Puberte ve Boy Kısalığı Ayırıcı Tanısı

İpuçları

1
Hastanın kemik yaşının takvim yaşından belirgin şekilde geri olduğuna dikkat edin.
2
Babadaki 'lise yıllarında boy atma' öyküsü genetik geçişli iyi huylu bir büyüme varyantına işaret etmektedir.
3
Kemik yaşı geriliği ve ailede geç ergenlik öyküsü bir arada olduğunda, en olası durum fizyolojik yapısal gecikmedir.

Daha Fazla Pratik

Kız ve erkek çocuklarda puberte gecikmesinin tanım kriterlerini (yaş sınırlarını) tekrar gözden geçirin.

Alternatif Yöntem

Laboratuvar testlerinde bazal FSH ve LH değerlerine bakılırsa düşük (prepubertal) bulunacaktır; bu durum da aksın henüz aktive olmadığını doğrular.
Tahmini Süre:1m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Puberte Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru