3 günlük bir yenidoğan, dış genital yapıda belirsizlik (ambiguous genitalia) nedeniyle değ… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$3$ günlük bir yenidoğan, dış genital yapıda belirsizlik ( $ambiguous$ $genitalia$ ) nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede Prader evre $3$ virilizasyon saptanıyor; sol inguinal kanalda bir gonad palpe edilirken sağ tarafta gonad saptanamıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyum $139$ $mEq/L$ , potasyum $4,1$ $mEq/L$ ve $17-hidroksiprogesteron$ düzeyi normal olarak ölçülüyor. Pelvik ultrasonografide orta hatta uterus ve sağda fallop tüpü izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Tam androjen duyarsızlığı sendromu
Mikst gonadal disgeneziCevap
C
$21$ -hidroksilaz eksikliği
D
$5$ -alfa redüktaz eksikliği
E
Saf gonadal disgenezi (Swyer sendromu)

Cevap

Mikst gonadal disgenezi

Mikst gonadal disgenezi (

45,X/46,XY

), asimetrik iç ve dış genital yapılarla karakterizedir. Hastada bir tarafta testis dokusu (palpe edilen gonad) bulunurken diğer tarafta 'streak' gonad mevcuttur. Streak gonad tarafında yeterli AMH üretilemediği için uterus ve fallop tüpleri gelişir. Normal elektrolit ve

17-OHP

değerleri de biyokimyasal olarak diğer DSD nedenlerini dışlamaya yardımcı olur.

Adım Adım Çözüm

Klinik bulguların analizi

Hastada dış genital belirsizlik ve asimetrik gonad (bir tarafta var, diğerinde yok) saptandı.

Asimetrik gonad yapısı disgenetik bir testis ve karşı tarafta streak gonad varlığını düşündürür.

Biyokimyasal verilerin değerlendirilmesi

Normal elektrolitler ve

17-hidroksiprogesteron

düzeyi saptandı.

Bu veriler, belirsiz dış genitalyanın en sık nedeni olan konjenital adrenal hiperplaziyi (özellikle

21

-OH eksikliğini) dışlar.

İç genital yapıların yorumlanması

Uterus ve fallop tüpü varlığı doğrulandı.

Müllerian yapıların varlığı, o tarafta Anti-Müllerian Hormon (AMH) üretiminin yetersiz olduğunu (streak veya disgenetik gonad) kanıtlar.

Sentez ve Tanı

Asimetrik gonad + Uterus varlığı = Mikst Gonadal Disgenezi.

Bu kombinasyon, mozaik karyotip (

45,X/46,XY

) ile giden mikst gonadal disgenezi için klasiktir.

Anahtar Kavram

Mikst gonadal disgenezi tanısında asimetrik gonadal gelişim ve Müllerian yapıların (uterus) varlığı en ayırt edici klinik ipuçlarıdır.

Daha Fazla Pratik

Mikst gonadal disgenezi olan hastalarda disgenetik gonadlarda gonadoblastom riskinin arttığını ve cerrahi yaklaşımın önemini inceleyin.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru