10 günlük, dış genital yapısı ambigü (Prader evre 4) olan bir bebek; kusma ve ağır dehidra… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ günlük, dış genital yapısı ambigü (Prader evre $4$ ) olan bir bebek; kusma ve ağır dehidratasyon tablosuyla başvuruyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan değerler şöyledir:

Tetkik	Sonuç
Sodyum ( $Na$ )	$120$ mEq/L
Potasyum ( $K$ )	$8.0$ mEq/L
Kan Şekeri	$55$ mg/dL
pH / $HCO_3$	$7.18$ / $11$ mEq/L
$17-OH$ Progesteron	$35,000$ ng/dL

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, $21$ -hidroksilaz eksikliği tanısı konulan hasta ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A
Plazma renin aktivitesi (PRA), mineralokortikoid eksikliğine sekonder gelişen hipovolemi nedeniyle belirgin artmıştır.
B
Yetersiz doz glukokortikoid replasmanı, sürrenal androjenlerin baskılanamamasına ve kemik yaşının hızla ilerlemesine yol açar.
Sürrenal kortekste $11$ -deoksikortizol ve $11$ -deoksikortikosteron (DOC) birikimi nedeniyle ilerleyen dönemde hipertansiyon gelişmesi beklenir.Cevap
D
Hastanın karyotipi $46,XX$ olup, internal genital organ muayenesinde uterus ve overlerin mevcut olması beklenir.
E
Aldosteron eksikliği sonucu distal tübülden sodyum geri emilimi azalmış, potasyum ve hidrojen iyonlarının sekresyonu bozulmuştur.

Cevap

Sürrenal kortekste

11

-deoksikortizol ve

11

-deoksikortikosteron (DOC) birikimi nedeniyle ilerleyen dönemde hipertansiyon gelişmesi beklenmesi ifadesi yanlıştır.

Doğru yanıt olan seçenek yanlıştır çünkü

11

-deoksikortizol ve

11

-deoksikortikosteron (DOC) birikimi

21

-hidroksilaz eksikliğinde değil,

11

-beta hidroksilaz eksikliğinde görülür.

21

-hidroksilaz enzimi bu maddelerin sentezinden sorumlu olduğu için eksikliğinde bu öncüller birikemez, aksine düzeyleri azalır. Bu nedenle

21

-OH eksikliğinde hipertansiyon beklenmez, aksine tuz kaybı ve hipotansiyon görülür.

Adım Adım Çözüm

Klinik ve laboratuvar verilerini analiz et.

10

günlük bebekte ambigü genitalya, tuz kaybı (hiponatremi, hiperkalemi, asidoz) ve çok yüksek

17-OH

progesteron düzeyi

21

-hidroksilaz eksikliğini (tuz kaybettiren form) doğrular.

Vakadaki bulgular en sık görülen KAH formu olan

21

-OH eksikliğine spesifiktir.

Enzim bloğunun yerini ve biriken/eksik olan maddeleri belirle.

21

-hidroksilaz, progesteronu DOC'ye ve

17-OHP

'yi

11

-deoksikortizole dönüştürür. Eksikliğinde DOC ve

11

-deoksikortizol sentezi yapılamaz, bu maddelerin düzeyleri düşük kalır.

Blok sonrası ürünlerin azalması patolojinin temelini oluşturur.

Ayırıcı tanıda hipertansiyon yapıcı formları dışla.

11

-beta hidroksilaz eksikliğinde DOC ve

11

-deoksikortizol birikir ve hipertansiyon yapar.

21

-OH eksikliğinde ise tam tersine mineralokortikoid eksikliği ve hipotansiyon görülür.

Hipertansiyon ve öncül madde birikimi

11

-beta ve

17

-alfa eksikliklerine özgüdür.

Anahtar Kavram

21

-hidroksilaz eksikliğinde enzim bloğu nedeniyle

11

-deoksikortizol ve

11

-deoksikortikosteron (DOC) üretilemez; bu nedenle hipertansiyon değil, hipotansiyon ve tuz kaybı görülür.

Daha Fazla Pratik

Konjenital adrenal hiperplazi formları arasındaki renin düzeyi ve kan basıncı farklarını bir tablo halinde inceleyiniz.

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru