Kalıtsal meme kanseri sendromlarının genetik temelleri, ilişkili mutasyonlar ve bu mutasyonların klinik yansımaları değerlendirildiğinde, aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- ACowden sendromunda ( mutasyonu), meme kanseri gelişimini takiben en sık eşlik eden ikinci malignite tiroidin folliküler karsinomudur.
- BLi-Fraumeni sendromu ( mutasyonu) taşıyıcılarında, radyoterapiye bağlı sekonder malignite riski belirgin şekilde arttığı için lokal tedavide mümkünse mastektomi tercih edilmelidir.
- Cmutasyonu taşıyan erkeklerde yaşam boyu meme kanseri gelişme riski, taşıyıcısı olan erkeklere göre anlamlı derecede daha yüksektir.
- DPeutz-Jeghers sendromunda ( mutasyonu), meme kanseri gelişimi için kümülatif yaşam boyu risk ile arasında değişmektedir.
- Ataksi-telenjiekzasi () gen mutasyonu taşıyanlarda meme kanseri riski sadece homozigot (otozomal resesif hastalık) bireylerde artmış olup, heterozigot taşıyıcılarda risk artışı saptanmaz.Cevap
Cevap
Ataksi-telenjiekzasi (ATM) gen mutasyonu taşıyanlarda meme kanseri riski sadece homozigot bireylerde artmış olup, heterozigot taşıyıcılarda risk artışı saptanmaz ifadesi yanlıştır.
Ataksi-telenjiekzasi () geni mutasyonları, homozigot durumda nörolojik ve immünolojik bir hastalık olan ataksi-telenjiekzasiye yol açarken, bu genin heterozigot taşıyıcısı olan kadınlarda meme kanseri riski genel topluma göre yaklaşık kat artmıştır. Bu nedenle riskin sadece homozigotlarda arttığı yönündeki bilgi yanlıştır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Orta Penetranslı Genler ve ATM Taşıyıcılık Riski
Daha Fazla Pratik
Meme kanseri riskini artıran 'orta penetranslı' genler (ATM, CHEK2, PALB2) ile 'yüksek penetranslı' genlerin (BRCA, TP53, CDH1) yönetimsel farklarını karşılaştırınız.
Tahmini Süre:2m 0s