Examkin

Soru

Zorluk: OrtaOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Dört günlük erkek bebek; beslenmeyi reddetme, letarji ve sık nefes alma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hiperpneik ve hipotoni saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; kan şekeri 9292 mg/dL, kan gazında pH 7.527.52, pCO2pCO_2 2626 mmHg, HCO3HCO_3 2121 mEq/L, anyon açığı 1010 mEq/L (normal: 8−128-12) ve plazma amonyak düzeyi 950950 μ\mu mol/L (normal: <50<50) bulunuyor. İdrar analizinde keton saptanmıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ornitin transkarbamoilaz eksikliğiCevap
  2. B
    Propionik asidemi
  3. C
    Metilmalonik asidemi
  4. D
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
  5. E
    Hipertrofik pilor stenozu

Cevap

Hiperamonemi, respiratuar alkaloz ve ketonüri yokluğu ile karakterize olan Ornitin transkarbamoilaz eksikliği en olası tanıdır.
Vakada sunulan ağır hiperamonemi (950950 μ\mu mol/L), hiperpneye bağlı gelişen respiratuar alkaloz (pH 7.527.52, pCO2pCO_2 2626) ve ketonüri yokluğu, tipik bir üre döngüsü bozukluğu tablosudur. Ornitin transkarbamoilaz (OTC) eksikliği bu grubun en sık görülen hastalığıdır ve X'e bağlı kalıtıldığı için erkek bebeklerde ağır klinik tablo ile seyreder.

Adım Adım Çözüm

1
Amonyak düzeyinin değerlendirilmesi
Amonyak 950950 μ\mu mol/L ile ileri derecede yüksektir.
Yenidoğan dönemindeki ağır hiperamonemi metabolik acillerin (üre döngüsü bozuklukları veya organik asidemiler) temel göstergesidir.
2
Asit-baz dengesinin analizi
pH 7.527.52 ve düşük pCO2pCO_2 ile respiratuar alkaloz mevcuttur.
Üre döngüsü bozukluklarında biriken amonyak, solunum merkezini uyararak hiperpneye ve dolayısıyla respiratuar alkaloza neden olur.
3
Keton ve anyon açığının kontrol edilmesi
Anyon açığı normaldir ve idrarda keton saptanmamıştır.
Organik asidemileri üre döngüsü bozukluklarından ayıran en önemli fark, organik asidemilerde anyon açığı artmış metabolik asidoz ve ketozis görülmesidir.

Anahtar Kavram

Yenidoğan dönemindeki ağır hiperamonemide; respiratuar alkaloz üre döngüsü bozukluklarını, metabolik asidoz ise organik asidemileri düşündürür.

İpuçları

1
Plazma amonyak düzeyinin çok yüksek olduğu durumlarda asit-baz dengesi ayırıcı tanıda kritiktir.
2
Ketonüri varlığı organik asidemileri desteklerken, keton yokluğu ve alkaloz üre döngüsünü işaret eder.
3
Hiperamonemiye bağlı hiperpne gelişmesi respiratuar alkalozun temel nedenidir.

Daha Fazla Pratik

Üre döngüsü bozukluklarında orotik asit düzeyinin ayırıcı tanıdaki önemini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru