yaşında bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve sosyal olarak oldukça dışa dönük, aşırı dost canlısı kişilik özellikleri nedeniyle çocuk kardiyolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde elfin yüz görünümü (geniş alın, basık burun kökü, dolgun yanaklar), maloklüzyon ve stellate (yıldız şeklinde) iris paterni saptanıyor. Kardiyak oskültasyonda sağ üst sternal kenarda ve suprasternal çentikte şiddetinde, kreşendo-dekreşendo tarzında sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor; ancak sistolik ejeksiyon kliği saptanmıyor. Kan basıncı ölçümlerinde sağ kolda mmHg, sol kolda mmHg ve her iki bacakta mmHg değerleri alınıyor. Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi en olası eşlik eden kardiyak bulgu veya tanısal özelliktir?
- Periferik pulmoner arter darlıklarıCevap
- BÇıkan aortada belirgin post-stenotik dilatasyon
- CPulmoner valvüler displazi ve inmemiş testis
- DBikuspid aort kapağı varlığı
- EFemoral nabızlarda brakiyal nabızlara göre belirgin gecikme
Cevap
Periferik pulmoner arter darlıkları
Hastada saptanan 'elfin yüz', zihinsel gerilik ve yıldız şeklinde iris gibi bulgular Williams sendromu için tanısaldır. Williams sendromunda görülen en tipik obstrüktif kalp hastalığı supravalvüler aort darlığıdır. Bu darlıkta, darlığın hemen üstünden çıkan kan jeti innominate artere (brakiyosefalik arter) doğru yönlenir (Coanda etkisi). Bu durum sağ koldan ölçülen kan basıncının sol koldan daha yüksek çıkmasına neden olur. Williams sendromuna eşlik eden en sık pulmoner patoloji ise periferik pulmoner arter darlıklarıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Williams sendromunda supravalvüler aort darlığı ve periferik pulmoner stenoz birlikteliği.
Daha Fazla Pratik
Williams sendromlu çocuklarda görülebilecek hiperkalsemi mekanizmasını ve bunun klinik yönetimini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s