Examkin

Soru

Zorluk: OrtaPuberte Bozuklukları

77 yaşında bir erkek çocuk, son 11 yıldır boyunun akranlarından daha hızlı uzaması, sesinde kalınlaşma ve genital bölgesinde tüylenme fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy uzunluğu yaş grubuna göre +2,2+2,2 SD (standart deviasyon) skorunda, pubik tüylenme Tanner evre 3 ve her iki testis hacmi 33 mL olarak saptanıyor. Kemik yaşı incelemesinde sol el-bilek grafisi 1010 yaş ile uyumlu bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Konjenital adrenal hiperplaziCevap
  2. B
    İdiyopatik santral puberte prekoks
  3. C
    Testotoksikoz
  4. D
    Hipotalamik hamartom
  5. E
    McCune-Albright sendromu

Cevap

Konjenital adrenal hiperplazi
Verilen vakada 77 yaşında pubik tüylenme ve ileri kemik yaşı saptanması puberte prekoksu tanımlar. Ancak testislerin 33 mL (prepubertal) boyutta olması, androjen kaynağının gonadotropinler (LH/FSH) aracılığıyla testisleri uyarmadığını, aksine dışarıdan veya adrenal bezden gelen androjenlerin aksı baskıladığını gösterir. Bu klinik tablo 'Periferik Puberte Prekoks' olup, erkek çocuklarda en sık nedeni konjenital adrenal hiperplazinin (21-hidroksilaz eksikliği) basit virilizan formudur.

Adım Adım Çözüm

1
Büyüme hızı ve kemik yaşının değerlendirilmesi
Boyun +2,2+2,2 SD olması ve kemik yaşının (1010 yaş) takvim yaşından (77 yaş) ileri olması gerçek bir puberte prekoks tablosunu doğrular.
Androjen veya östrojen fazlalığı epifizlerin erken kapanmasına ve boyun hızlı uzamasına neden olur.
2
Testis hacminin yorumlanması
33 mL testis hacmi prepubertal sınırdadır (<4<4 mL).
Testis hacmi, pubertenin santral (GnRH bağımlı) mı yoksa periferik (GnRH bağımsız) mi olduğunu ayırt eden en kritik fizik muayene bulgusudur.
3
Tanının sentezlenmesi
Küçük testisler eşliğinde virilizasyon bulguları, androjen kaynağının testis dışı (genellikle adrenal) olduğunu gösterir.
Adrenal kaynaklı androjenler (CAH gibi), hipofizden gonadotropin salınımını baskılayarak testislerin büyümesini engellerken pubik tüylenme ve penis büyümesine yol açar.

Anahtar Kavram

Erkek çocuklarda puberte prekoks ayırıcı tanısında testis hacmi belirleyicidir: Santral ise testisler büyür (≥4\geq 4 mL), periferik/adrenal ise testisler prepubertal kalır.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Puberte Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru