Yedi yaşında bir erkek çocuk, son iki aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve baş çevresinin 3. persentilin altında olduğu, ciltte yaygın kafe-au-lait lekeleri saptanıyor. Ayrıca sağ el başparmağının hipoplazik olduğu dikkati çekiyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin (Hb) | |
| Beyaz Küre (WBC) | |
| Trombosit | |
| Retikülosit |
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Fanconi aplastik anemisiCevap
- BDiamond-Blackfan anemisi
- CAkkiz aplastik anemi
- DGeçici eritroblastopeni (TEC)
- Eİdiopatik trombositopenik purpura (ITP)
Cevap
Pansitopeni tablosuna eşlik eden başparmak anomalisi ve kısa boy gibi konjenital bulgular nedeniyle en olası tanı Fanconi aplastik anemisidir.
Laboratuvar bulgularında saptanan pansitopeni (düşük Hb, WBC ve trombosit) ile fizik muayenedeki kısa boy, mikrosefali ve başparmak hipoplazisi birlikteliği, kalıtsal bir aplastik anemi olan Fanconi aplastik anemisi için karakteristiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fanconi aplastik anemisi, çocukluk çağında en sık görülen kalıtsal pansitopeni nedenidir ve sıklıkla iskelet anomalileri (başparmak, radius) ve kısa boy ile birliktelik gösterir.
Daha Fazla Pratik
Kalıtsal aplastik anemilerde kesin tanı için yapılan kromozom kırık testlerini (DEB testi) inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s