Examkin

Soru

Zorluk: OrtaHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

66 yaşında bir erkek çocuk, idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle sülfametoksazol-trimetoprim tedavisi başlandıktan 22 gün sonra gelişen halsizlik, solukluk ve idrar renginde koyulaşma şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde skleralar ikterik saptanırken, organomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 7.07.0 g/dL, retikülosit %1010, serum indirekt bilirubini 3.83.8 mg/dL ve LDH 11001100 U/L (yüksek) bulunuyor. Periferik yaymada "ısırılmış hücreler" (bite cells) ve polikromazi izleniyor.

Bu hastada ön tanıyı doğrulamak amacıyla yapılan eritrosit içi enzim ölçümünün normal saptanması durumunda, bu sonucu açıklayan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Genç eritrosit ve retikülositlerdeki enzim düzeyinin yaşlı hücrelere göre daha yüksek olmasıCevap
  2. B
    Hemolizin ağırlıklı olarak dalakta (ekstravasküler) gerçekleşmesi nedeniyle enzim aktivitesinin korunması
  3. C
    Plazmada artan serbest hemoglobinin enzim aktivite ölçümünü maskelemesi
  4. D
    Hastanın heterozigot taşıyıcı olması nedeniyle bazal enzim düzeyinin yeterli seviyede kalması
  5. E
    Oksidatif stresin eritrosit membranındaki enzimi sitoplazmaya salarak aktiviteyi artırması

Cevap

Akut hemoliz sırasında enzim düzeyi düşük olan yaşlı eritrositler öncelikle yıkıldığı ve dolaşıma enzim içeriği zengin genç retikülositler girdiği için enzim düzeyi yalancı normal saptanabilir.
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eritrositler olgunlaştıkça azalır. Eksiklik durumunda oksidatif stresle karşılaşıldığında, enzim düzeyi en düşük olan yaşlı eritrositler hızla parçalanır. Buna karşılık, kemik iliğinden dolaşıma yeni çıkan retikülositler ve genç eritrositler daha yüksek enzim aktivitesine sahiptir. Akut hemoliz atağı sırasında ölçülen enzim düzeyi, bu genç hücrelerin baskınlığı nedeniyle normal sınırlarda saptanabilir. Bu nedenle kesin tanı için hemoliz durduktan ve retikülosit sayısı normale döndükten sonra (2−32-3 ay sonra) testin tekrarlanması gerekir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tablonun değerlendirilmesi
Oksidatif bir ilaç (Bactrim) sonrası gelişen akut hemoliz bulguları (anemi, sarılık, koyu idrar) saptandı.
Oksidatif stresle tetiklenen hemoliz tablolarında G6PD eksikliği öncelikli tanıdır.
2
Laboratuvar ve periferik yayma bulgularının analizi
Yüksek retikülosit, indirekt bilirubinemi ve 'ısırılmış hücreler' (bite cells) izlendi.
Isırılmış hücreler, dalak makrofajlarının Heinz cisimciklerini eritrosit içinden çıkarmasıyla oluşur ve G6PD eksikliği için karakteristiktir.
3
Enzim ölçüm zamanlamasının yorumlanması
Akut atak sırasında retikülositlerin artışı, enzim seviyesini normal gibi gösterebilir.
G6PD seviyesi retikülositlerde en yüksektir ve hücre yaşlandıkça azalır; eksiklik durumunda yaşlı hücreler önce yıkılır.

Anahtar Kavram

G6PD eksikliğinde akut hemoliz atağı sırasında retikülositoz nedeniyle enzim düzeyi yalancı normal (false-negative) saptanabilir; kesin tanı için atak geçtikten 6−86-8 hafta sonra ölçüm yapılmalıdır.

Daha Fazla Pratik

Herediter sferositozda tanısal test olan EMA bağlama testi ve ozmotik frajilite testinin prensiplerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

Bu konudan daha fazla soru