42 yaşında erkek hasta, son üç aydır giderek artan efor dispnesi, ortopne ve bacaklarında şişlik şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenede kardiyomegali, venöz dolgunluk, galo ritmi ve apekste pansistolik üfürüm saptanıyor. Ekokardiyografide dört kalp boşluğunda belirgin genişleme ve ejeksiyon fraksiyonunda 25'e düşüş izleniyor. Endomiyokardiyal biyopside miyositlerde non-spesifik hipertrofi ve yaygın interstisyel fibrozis gözleniyor.
Bu klinik ve morfolojik bulgular ışığında, hastadaki tabloya en sık yol açan genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- Titin (TTN) proteini mutasyonuCevap
- B-miyozin ağır zinciri (MYH7) mutasyonu
- CTranstiretin (TTR) proteininin yanlış katlanması
- DDesmoglein-2 proteini mutasyonu
- EFrataksin proteini eksikliği
Cevap
Hastanın klinik ve patolojik bulguları dilate kardiyomiyopati (DKM) ile uyumludur ve DKM'nin en sık saptanan genetik nedeni Titin (TTN) proteini mutasyonudur.
Hastada izlenen dört boşluk dilatasyonu ve sistolik yetmezlik bulguları Dilate Kardiyomiyopati (DKM) tanısını koydurur. DKM olgularının yaklaşık %20-30'u genetiktir ve bu grupta en sık saptanan mutasyon, sarkomerin yapısal proteini olan Titin'i kodlayan TTN genindedir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Dilate Kardiyomiyopati (DKM) Etiyolojisi ve Genetiği
Daha Fazla Pratik
Kardiyomiyopatilerin patofizyolojik sınıflamasını (Dilate, Hipertrofik, Restriktif) morfolojik ve genetik farklarıyla tekrar edin.
Tahmini Süre:1m 15s