Examkin

Soru

Zorluk: ZorOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Doğumundan sonraki ilk 33 gün sorunsuz emen, ancak 4.4. gün beslenmeyi reddetme, letarji ve dirençli nöbetler nedeniyle acil servise getirilen 55 günlük erkek bebekte; fizik muayenede dehidratasyon bulguları, hipotoni ve taşipne saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan şekeri 4848 mg/dL, arter kan gazında pHpH: 7.127.12, HCO3HCO_3: 77 mEq/L, pCO2pCO_2: 2424 mmHg, serum amonyak düzeyi 420420 μ\mu mol/L, anyon açığı 2626 mEq/L ve idrarda keton ++++++ saptanıyor. Hemogramda lökopeni ve trombositopeni eşlik ettiği görülüyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Propiyonik asidemiCevap
  2. B
    Ornitin transkarbamoilaz eksikliği
  3. C
    Hipertrofik pilor stenozu
  4. D
    Galaktozemi
  5. E
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Cevap

Propiyonik asidemi
Hastada saptanan düşük pHpH, düşük bikarbonat ve artmış anyon açığı (2626 mEq/L), anyon açığı artmış metabolik asidozu kanıtlar. Bu tabloya eşlik eden hiperamonemi ve ketonüri, organik asidemi tanısını (Propiyonik asidemi gibi) destekler. Ayrıca lökopeni ve trombositopeni, propiyonik asidemi vakalarında kemik iliği baskılanmasına bağlı olarak sıkça görülen klinik bir ipucudur.

Adım Adım Çözüm

1
Arter kan gazı ve anyon açığı analizi
pHpH: 7.127.12 ve HCO3HCO_3: 77 mEq/L ile metabolik asidoz mevcut. Anyon açığı (2626 mEq/L) belirgin şekilde artmış.
Metabolik bozuklukların sınıflandırılmasında ilk adım asit-baz durumunu belirlemektir.
2
Hiperamonemi ve ketonüri değerlendirmesi
Amonyak (420420 μ\mu mol/L) yüksek ve idrarda keton (++++++) pozitif.
Hiperamonemi ile birlikte ketonürinin olması, üre döngüsü bozukluklarını dışlayıp organik asidemilere yönlendirir.
3
Hemogram bulgularının yorumlanması
Lökopeni ve trombositopeni (pansitopeni eğilimi).
Organik asitlerin (özellikle propiyonik ve metilmalonik asit) kemik iliği üzerinde toksik etkisi sonucu pansitopeni görülebilir.

Anahtar Kavram

Neonatal hiperamonemiye yaklaşımda anyon açığı artmış metabolik asidoz ve ketonüri varlığı organik asidemileri (propiyonik, metilmalonik asidemi vb.) gösterir.
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru