yaşında bir kız çocuk, ergenlik belirtilerinin başlamaması ve hiç adet görmeme (primer amenore) şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu cm ( persentil), dış genital yapısı normal kız görünümündedir. Meme gelişimi ve pubik kıllanma saptanmıyor (Tanner evre ). Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki fallop tüpünün normal izlendiği, ancak overlerin yerinde ince çizgi şeklinde dokular (streak gonad) olduğu görülüyor. Serum elektrolitleri ve kan basıncı normal olan hastanın karyotip analizi olarak sonuçlanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Swyer sendromuCevap
- BTam androjen duyarsızlığı sendromu
- CTurner sendromu
- DMayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu
- E5-alfa redüktaz eksikliği
Cevap
Swyer sendromu (Saf gonadal disgenezis)
Swyer sendromunda, SRY geni mutasyonları veya diğer genetik kusurlar nedeniyle testis gelişimi olmaz. Testis gelişmediği için Müllerian İnhibe Edici Madde (AMH) üretilemez ve Müllerian yapılar (uterus, fallop tüpleri) gelişir. Ayrıca androjen üretimi olmadığı için dış genital yapı kız yönünde gelişir, ancak ergenlikte östrojen üretilemediği için meme gelişimi olmaz.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
46,XY karyotipine sahip bireylerde Müllerian yapıların (uterus/tubalar) varlığı, gonadal gelişim kusuruna (Swyer sendromu) bağlı AMH eksikliğini gösterir.
İpuçları
1
46,XY karyotipine rağmen uterusun varlığı, testislerin AMH üretemediğini gösterir.
Daha Fazla Pratik
Swyer sendromlu hastalarda gonadoblastom riski nedeniyle gonadların cerrahi olarak çıkarılması gerektiğini unutmayın.
Tahmini Süre:45s