4 yaşında erkek çocuk; son iki haftadır devam eden bacak ağrısı nedeniyle yürümeyi reddetm… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4$ yaşında erkek çocuk; son iki haftadır devam eden bacak ağrısı nedeniyle yürümeyi reddetme, halsizlik ve iştahsızlık şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk saptanırken, karaciğer ve dalak kot kavsini $3\text{ cm}$ geçecek şekilde palpe ediliyor. Yapılan tam kan sayımında hemoglobin $7{}5\text{ g/dL}$ , lökosit $18.000/\text{mm}^3$ ve trombosit $40.000/\text{mm}^3$ bulunuyor. Periferik yaymada $%65$ oranında blastik hücreler saptanıyor. Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Blast hücrelerinde hiperdiploidi ( $>50$ kromozom) saptanması olumlu bir prognostik göstergedir.Cevap
B
Eşlik eden aneminin mikrositik olması durumunda öncelikle demir eksikliği ve talasemi taşıyıcılığı ayrımı yapılmalıdır.
C
Batında saptanan kitlenin orta hattı geçmesi, tanının lösemiden ziyade Wilms tümörü lehine olduğunu gösterir.
D
Hastalık tanısı kesinleştiği andan itibaren hane halkındaki tüm çocuklara OPA (canlı polio aşısı) ile aşılama şeması tamamlanmalıdır.
E
Tanı anındaki blast hücrelerinde $t(9;22)$ saptanması, çocukluk çağı lösemilerinde en sık görülen ve en iyi seyirli genetik bulgudur.

Cevap

Blast hücrelerinde hiperdiploidi (

>50

kromozom) saptanması olumlu bir prognostik göstergedir.

Çocukluk çağı ALL'de prognozu belirleyen en önemli faktörlerden biri sitogenetiktir. Hiperdiploidi (hücrede

50

'den fazla kromozom bulunması) ve

t(12;21)

[ETV6-RUNX1] translokasyonu, tedaviye mükemmel yanıt ve yüksek sağkalım oranları ile ilişkilidir.

Adım Adım Çözüm

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Hastada bacak ağrısı (kemik iliği ekspansiyonu), solukluk, hepatosplenomegali ve pansitopeni mevcuttur.

Bu bulgular çocukluk çağında öncelikle Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) tanısını düşündürür.

Tanının periferik yayma ile doğrulanması

Periferik yaymada

%65

oranında blast görülmesi lösemi tanısını destekler.

İliğin

%25

'den fazla blastla istilası lösemi tanısı için kriterdir.

Prognostik faktörlerin analizi

Hastanın yaşı (

4

yaş) ve lökosit sayısı (

18.000/\text{mm}^3

) 'Standart Risk' grubundadır.

Sitogenetik incelemede hiperdiploidi (

>50

kromozom veya DNA indeksi

>1{}16

) saptanması bu grupta prognozu daha da iyileştirir.

Anahtar Kavram

Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) Prognostik Faktörleri

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru