aylık bir erkek bebek; daha önce kazanılmış olan desteksiz oturma yetisini kaybetmesi ve çevreye olan ilginin azalması şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde belirgin hepatosplenomegali saptanırken; oftalmolojik incelemede makulada "vişne çürüğü" (cherry-red spot) görünümü izleniyor. Bu hastada kesin tanı için ölçülmesi gereken enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- SfingomiyelinazCevap
- BHekzosaminidaz A
- CGlukoserebrosidaz
- DGalaktoserebrosidaz
- EAsit alfa-glukozidaz
Cevap
Sfingomiyelinaz enzim eksikliği (Niemann-Pick Tip A)
Sfingomiyelinaz eksikliği, Niemann-Pick Tip A hastalığının nedenidir. Bu hastalık erken bebeklik döneminde başlayan nörolojik yıkım, belirgin hepatosplenomegali ve fundusta vişne çürüğü lekesi ile karakterizedir. Vaka takdimindeki tüm bulgular bu tanıya uymaktadır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Niemann-Pick Tip A ve Tay-Sachs Ayırıcı Tanısı
İpuçları
1
Makulada vişne çürüğü lekesi ve organomegali birlikteliğine odaklanın.
2
Tay-Sachs hastalığı ile benzer bulgular verse de, karaciğer büyüklüğünün olması onu bu hastalıktan ayırır.
3
Eksik olan bu enzim, sfingomiyelin maddesinin yıkımından sorumludur.
Daha Fazla Pratik
Sandhoff hastalığı ve GM1 Gangliosidoz bulgularını Niemann-Pick ile karşılaştırarak çalışın.
Tahmini Süre:1m 15s