Soru

Zorluk: Çok zorOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

55 günlük bir erkek bebek; doğumdan sonraki ilk 33 gün sorunsuz beslenirken, son 4848 saattir gelişen fışkırır tarzda kusma, beslenmeyi reddetme ve letarji nedeniyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde derin dehidratasyon bulguları, hipotoni ve Kussmaul solunumu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; pH: 7.107.10, pCO2pCO_2: 2020 mmHg, HCO3HCO_3: 88 mEq/L, Na: 140140 mEq/L, Cl: 102102 mEq/L, plazma amonyak düzeyi: 520520 μmol/L\mu mol/L (N<8080), kan şekeri: 4242 mg/dL ve idrarda keton: (++++)(++++) olarak saptanıyor. Tam kan sayımında lökopeni (2800/mm32800/mm^3) ve trombositopeni (65.000/mm365.000/mm^3) izleniyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Metilmalonik asidemiCevap
  2. B
    Ornitin transkarbamoilaz eksikliği
  3. C
    Sitrülinemi Tip 1
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Cevap

Metilmalonik asidemi
Metilmalonik asidemi (veya propiyonik asidemi), propiyonil-KoA'nın metabolize edilememesi sonucu anyon açıklıklı metabolik asidoz, hiperamonyemi (CPS-1 inhibisyonu nedeniyle), ketozis ve kemik iliği supresyonu (pansitopeni) ile karakterizedir. Sunulan vakadaki tüm laboratuvar verileri (AG: 30, Keton: ++++, Amonyak: 520, Pansitopeni) bu tanıyı desteklemektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın anyon açığını hesapla.
AnyonAc\cıg˘ı=Na−(Cl+HCO3)=140−(102+8)=30Anyon Açığı = Na - (Cl + HCO_3) = 140 - (102 + 8) = 30 mEq/L. Normal değer: 12±212 \pm 2.
Yüksek anyon açıklıklı metabolik asidoz varlığını doğrulamak için.
2
Hiperamonyemi ve ketozis varlığını değerlendir.
Amonyak: 520520 μmol/L\mu mol/L (Çok yüksek), Keton: (++++)(++++) (Pozitif).
Organik asidemiler ile üre döngüsü bozukluklarını ayırt etmek için (UDB'de keton negatiftir).
3
Hematolojik bulguları analiz et.
Lökopeni ve trombositopeni (pansitopeni) saptandı.
Organik asidemiler (Propionik, Metilmalonik, İzovalerik asidemi) kemik iliğini baskılayarak pansitopeniye yol açar.

Anahtar Kavram

Organik asidemilerde anyon açıklıklı metabolik asidoz, hiperamonyemi, ketoz ve pansitopeni birlikteliği.
Tahmini Süre:3m 0s
Bu soruyu puanla