Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorLösemiler (ALL ve AML)

44 yaşında bir kız çocuk; yaklaşık 22 haftadır devam eden halsizlik, bacak ağrısı ve solukluk şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde yaygın peteşi ve purpuraları, bilateral servikal lenfadenopatileri, kot yayını 33 cmcm geçen hepatomegalisi ve 22 cmcm geçen splenomegalisi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 7.27.2 g/dLg/dL, lökosit sayısı 55.000/mm355.000/mm^3 ve trombosit sayısı 28.000/mm328.000/mm^3 olarak bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda %92\%92 oranında L1L1 tipi blastlar saptanarak B-hücreli akut lenfoblastik lösemi (ALL) tanısı konuyor. Hastanın yapılan konvansiyonel sitogenetik (karyotip) incelemesi normal sonuçlanırken, moleküler yöntemlerle (FISH/RT-PCR) t(12;21)t(12;21) [ETV6−RUNX1][ETV6-RUNX1] translokasyonu saptanıyor. Bu hasta ve saptanan genetik anomali ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. Bu translokasyon çocukluk çağı B-hücreli ALL'lerinde en sık saptanan yapısal genetik anomalidir ve oldukça iyi bir prognozla ilişkilidir.Cevap
  2. B
    Saptanan bu genetik anomali lökosit sayısının 50.000/mm350.000/mm^3 üzerinde olması nedeniyle prognostik önemini yitirir ve hasta 'çok yüksek risk' grubuna dahil edilir.
  3. C
    t(12;21)t(12;21) anomalisi konvansiyonel karyotip analizi ile %95\%95'in üzerinde duyarlılıkla saptanabildiği için FISH çalışılmasına normalde gerek duyulmaz.
  4. D
    Bu hastada blastik hücrelerin PAS (Periyodik Asit Schiff) boyası ile negatif, Myeloperoksidaz (MPO) ile kuvvetli pozitif boyanması beklenir.
  5. E
    Bu genetik anomali, özellikle bebeklik dönemi (11 yaş altı) ALL'lerinde en sık görülen mutasyon olup santral sinir sistemi tutulumu ile yakından ilişkilidir.

Cevap

Saptanan t(12;21) (ETV6-RUNX1) translokasyonu, çocukluk çağı B-hücreli ALL'de en sık görülen yapısal genetik anomalidir ve prognozu oldukça iyidir.
Doğru olan ifade, bu translokasyonun çocukluk çağı B-hücreli ALL'lerinde en sık saptanan yapısal genetik anomali olduğu ve oldukça iyi bir prognozla ilişkili olduğudur. t(12;21) [ETV6−RUNX1][ETV6-RUNX1], vakaların yaklaşık %25\%25'inde görülür ve saptanması için moleküler yöntemler (FISH/RT-PCR) gereklidir çünkü standart karyotip analizinde görülmez (kriptiktir).

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi.
4 yaşında, 55.000 lökositli, B-hücreli ALL tanısı alan bir hasta profili belirlendi.
Hastanın klinik risk grubunu ve tanısal özelliklerini anlamak için başlangıç değerlendirmesi yapılır.
2
Sitogenetik bulguların yorumlanması.
Karyotipin normal olması ancak moleküler yöntemle t(12;21) saptanması, bu anomalinin 'kriptik' olduğunu gösterir.
t(12;21) ışık mikroskobuyla görülemeyen, moleküler düzeyde saptanabilen bir anomalidir.
3
Prognostik önemin belirlenmesi.
t(12;21) çocukluk çağı B-ALL'de en sık görülen (%25) yapısal anomali olup oldukça iyi prognozla (favorable) ilişkilidir.
Modern pediatrik onkolojide sitogenetik özellikler, lökosit sayısı gibi klinik faktörlerden daha belirleyici bir prognostik güce sahiptir.

Anahtar Kavram

Çocukluk çağı ALL'de t(12;21) (ETV6-RUNX1) karakteristikleri

Daha Fazla Pratik

Diğer sitogenetik anomalilerden t(9;22) ve t(4;11)'in prognozu ve klinik özellikleri üzerine çalışınız.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Lösemiler (ALL ve AML)

Bu konudan daha fazla soru