Soru

Zorluk: Çok zorMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Meme kanseri riskini etkileyen genetik mutasyonlar ve kalıtsal kanser sendromlarının klinik-patolojik özellikleri göz önüne alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. TP53TP53 germ hattı mutasyonu (LiFraumeniLi-Fraumeni sendromu) varlığında gelişen meme kanserleri, BRCA1BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarına kıyasla daha erken yaşta ortaya çıkma eğilimindedir ve bu hastalarda radyoterapinin indüklediği sekonder malignite riski artmıştır.Cevap
  2. B
    CowdenCowden sendromunda (PTENPTEN mutasyonu) meme kanserine en sık eşlik eden endokrin malignite, tiroidin medüller karsinomudur.
  3. C
    Klasik tip lobüler karsinoma in situ (LCISLCIS) saptanan hastalarda, lezyonun bulunduğu memede invaziv kanser gelişme riski karşı memeye göre yaklaşık 33 kat daha fazladır.
  4. D
    BRCA1BRCA1 mutasyonu saptanan erkeklerde ömür boyu meme kanseri gelişme riski, BRCA2BRCA2 mutasyonu taşıyıcılarına göre anlamlı derecede yüksektir.
  5. E
    Ataksi-telenjiyektazi geni (ATMATM) heterozigot taşıyıcılarında meme kanseri riski toplum geneli ile benzerken, sadece homozigot bireylerde anlamlı risk artışı saptanır.

Cevap

TP53 germ hattı mutasyonu taşıyıcılarında meme kanseri çok erken yaşlarda ortaya çıkar ve bu hastalar radyoterapiye bağlı sekonder malignite gelişimi açısından yüksek risk altındadır.
Doğru ifade, TP53TP53 mutasyonunun (LiFraumeniLi-Fraumeni) çok erken yaşta meme kanserine yol açtığını ve radyoterapinin bu hastalarda tehlikeli (sekonder kanser riski) olduğunu belirtmektedir. Li-Fraumeni hastalarında tanı anında meme koruyucu cerrahi yerine genellikle mastektomi tercih edilir çünkü radyoterapi kontrendike kabul edilebilir.

Adım Adım Çözüm

1
Genetik mutasyonların meme kanseri başlangıç yaşlarını karşılaştır.
Li-Fraumeni sendromunda (TP53TP53) meme kanseri genellikle 30 yaş civarında görülürken, BRCA1BRCA1 taşıyıcılarında ortalama yaş 40-45 civarıdır.
TP53TP53 hücre döngüsü ve genom stabilitesinin ana düzenleyicisi olduğu için mutasyonunda kanser gelişimi çok daha agresif ve erkendir.
2
Radyoterapi duyarlılığını analiz et.
LiFraumeniLi-Fraumeni hastalarında radyoterapi sonrası sahada sarkom gibi sekonder tümörler gelişebilir.
Radyasyonun neden olduğu DNA hasarı p53 proteini olmadan onarılamaz veya hücre apoptoza gidemez, bu da yeni mutasyonların birikmesine yol açar.

Anahtar Kavram

Herediter meme kanseri sendromlarında gen-spesifik risk profilleri ve tedavi kısıtlamaları.

Daha Fazla Pratik

Meme koruyucu cerrahinin mutlak ve rölatif kontrendikasyonlarını genetik mutasyonlar bağlamında tekrar edin.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla