yaşında bir erkek çocuk; belirginleşen kaba yüz hatları, büyüme duraksaması ve eklem hareketlerinde kısıtlılık nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları ve geçirilmiş inguinal herni operasyonu olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde makroglossi, kornealarda bulanıklık ve belirgin hepatosplenomegali saptanıyor. Radyolojik incelemede disostozis mültipleks ile uyumlu bulgular izleniyor. Aşağıdakilerden hangisi bu hastada beklenen enzim eksikliğidir?
- -L-iduronidazCevap
- Bİduronat--sülfataz
- CHeparan-N-sülfataz
- DN-asetilglukozamin--fosfotransferaz
- EArilsülfataz B
Cevap
-L-iduronidaz eksikliği (Hurler Sendromu)
Vakadaki kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali, eklem kısıtlılıkları ve özellikle korneal bulanıklık bulguları Hurler sendromuna (MPS I) işaret etmektedir. Hurler sendromunun temelindeki biyokimyasal defekt -L-iduronidaz enziminin eksikliğidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Mukopolisakkaridoz tiplerinin (özellikle Hurler ve Hunter) klinik ve enzim ayrımı.
Alternatif Yöntem
Korneal bulanıklık ve kaba yüz birlikteliği görüldüğünde; MPS tipleri arasında 'Hurler' (MPS I), 'Maroteaux-Lamy' (MPS VI) ve 'Sly' (MPS VII) düşünülmelidir. Zeka geriliği ve erken başlangıç Hurler'i ilk sıraya koyar.
Tahmini Süre:1m 15s