Yedi yaşında bir erkek çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik ve bacaklarında ken… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yedi yaşında bir erkek çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve baş çevresinin 3. persentilin altında olduğu saptanıyor. Ayrıca sağ el başparmağının hipoplazik (gelişmemiş) olduğu dikkati çekiyor. Organomegali saptanmayan hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin ( $Hb$ )	$7.2\text{ g/dL}$	$11.5 - 13.5\text{ g/dL}$
Lökosit ( $WBC$ )	$2.800/\text{mm}^3$	$5.000 - 10.000/\text{mm}^3$
Trombosit	$32.000/\text{mm}^3$	$150.000 - 450.000/\text{mm}^3$
Retikülosit	$\%0.3$	$\%0.5 - \%1.5$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Fanconi aplastik anemisiCevap
B
Diamond-Blackfan anemisi
C
Edinsel aplastik anemi
D
Akut lenfoblastik lösemi
E
İdiyopatik trombositopenik purpura

Cevap

Kısa boy, mikrosefali ve başparmak anomalisi ile birlikte pansitopeni (hemoglobin, lökosit ve trombosit düşüklüğü) görülen hastalarda en olası tanı Fanconi aplastik anemisidir.

Vakada sunulan kısa boy, mikrosefali ve başparmak anomalisi gibi fiziksel bulgular, pansitopeni (üç hücre serisinin de düşük olması) ile birleştiğinde Fanconi aplastik anemisi tanısı için patognomonik sayılabilecek kadar karakteristiktir. Fanconi aplastik anemisi, DNA tamir defekti sonucu gelişen ve en sık görülen kalıtsal kemik iliği yetersizliği sendromudur.

Adım Adım Çözüm

Fizik muayene bulgularını analiz et.

Kısa boy, mikrosefali ve başparmak anomalisi konjenital bir sendroma işaret eder.

Fanconi aplastik anemisi (FAA), en sık görülen kalıtsal kemik iliği yetersizliği sendromudur ve bu fiziksel bulgularla karakterizedir.

Laboratuvar bulgularını değerlendir.

Hb

WBC

ve trombosit değerlerinin düşük olması (pansitopeni) ve retikülositin düşük olması kemik iliği üretim yetersizliğini gösterir.

Hücre üretiminin tüm serilerde azalması pansitopeni tablosunu oluşturur.

Klinik ve laboratuvar verilerini birleştir.

Pansitopeni + Konjenital anomaliler = Fanconi Aplastik Anemisi.

Tipik fiziksel bulgular ve kemik iliği yetersizliği FAA tanısını doğrular.

Anahtar Kavram

Fanconi Aplastik Anemisi, pansitopeniye eşlik eden karakteristik fiziksel anomaliler (kısa boy, başparmak anomalileri, mikrosefali) ile tanınan kalıtsal bir kemik iliği yetersizliği sendromudur.

Tahmini Süre:45s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru